Пероксисомные болезни (ПБ) - обширная группа наследственных прогрессирующих заболеваний, возникающая в результате нарушения одной или нескольких функций пероксисом.
В настоящее время описано 17 форм ПБ. По классификации, предложенной Corzo et al. в 2002 г., ПБ разделяют на 3 группы.
■ Нарушение биогенеза пероксисом (их полное отсутствие или нарушение их функциональной активности).
■ Нарушения функции одного пероксисомного белка или фермента - X-сцепленная адренолей-кодистрофия, нарушения β-окисления жирных кислот, недостаточность D-бифункционального белка и другие.
■ Сопряженный генный синдром; возникающий в результате делеции 5?-конца гена Х-сцепленной адренолейкодистрофии и гена DXS1357E на коротком плече Х-хромосомы.
Подобно митохондриям, пероксисомы участвуют в окислении жиров и многих других соединений. Ферментная система пероксисом выполняет ряд уникальных функций:
■ β-окисление неразветвленных очень длинноцепо-чечных жирных кислот (ОДЦЖК), содержащих от 22 и более углеродных атомов (наряду с другими жирными кислотами);
■ превращение 3-α, 7α, 12α-тригидрокси-5-β-холестановой кислоты (ТГХК) и 3-α, 7-α-дигидрокси-5-β-холестановой кислоты (ДГХК) в холевую (ХК) и дезоксихолевую (ДХК) кислоты соответственно;
■ α-окисление фитановой кислоты в пристановую кислоту;
■ синтез плазмалогенов (две начальные стадии);
■ детоксикация перекиси водорода. При нарушениях биогенеза пероксисом страдают практически
все функции этих органелл, при дефектах единичного белка пероксисом - один из метаболических процессов.
Нарушения биогенеза пероксисом
Нарушения биогенеза пероксисом (НБП) включает четыре клинических фенотипа: синдром Целлвегера (СЦ, MIM #214100), неонатальную адренолейкодистро-фию (НАЛД, MIM #202370), младенческую форму синдрома Рефсума (ИФБР, MIM #266510) и ризоме-лическую точечную остеохондродисплазию (РТОХД,