ρ - лекарственное средство не зарегистрировано
в РФ
¤ - лекарственное средство в России аннулирова-
но, т.е. исключено из офиниального Регистра лекарственных средств
♠ - торговое название лекарственного средства
ANCL - взрослая форма нейронального нероидного
липофусниноза
ASA - арилсульфатаза А
AKТГ - адренокортикотропный гормон
CDG - врожденные нарушения гликозилирова-
ния - синдром гликопротеинов с углеводной недостаточностью
CNCL - врожденная форма нейронального нероидно-
го липофусниноза
DGUOK - митохондриальная дезоксигуанозин-киназа
GAA - кислая глюкозидаза
Gb3 - нерамидтригексозид
HARP - гипопребеталипопротеинемия, акантонитоз,
пигментная дегенерания сетчатки и дегенерания бледного шара
HSP27 - белок теплового шока
INCL - младенческая форма нейронального нероид-
ного липофусниноза JNCL - юношеская форма нейронального нероидного
липофусниноза KSS - синдром Kернс-Сейера
LBSL - лейкоэннефалопатия с преимущественным
поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектро-скопии
LINCL - поздняя младенческая форма нейронального
нероидного липофусниноза MELAS - митохондриальная эннефаломиопатия, лак-
тат-анидоз, инсультоподобные состояния MERRF - миоклонус-эпилепсия, наличие «рваных»
красных волокон в мышечном биоптате
MIM - номер в каталоге наследственных заболева-
ний человека NE - северная эпилепсия
PEMR - прогрессирующая эпилепсия, умственная
отсталость
POLG - полимераза гамма
PPT1 - лизосомная пальмитоилпротеинтиоэстераза
PSAP - просапозин
RRF - «рваные» красные волокна
Sap В - сапозин В
T1W - Т1-взвешенное изображение
T2W - Т2-взвешенное изображение
АЗНЛ - атрофия зрительных нервов Лебера
АКК - ацетил-КoA-карбоксилаза
АМН - адреномиелоневропатия
АСАТ - ацил-КоА-холестерин-ацилтрансфераза