ZEBRA BODY MYOPATHY / ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ_
Клиническая картина врожденной миопатии характеризуется гипотонией и общей слабостью ребенка уже при рождении. Распространенность заболевания не установлена. В литературе описаны 10 детей. При биопсии мышц выявлены характерные включения (тельца «зебры»), а также другие изменения миопатического характера. Предполагается вовлечение в процесс формирования миопатии гена альфа-скелетного актина (АС7А1).
ZELLWEGER SYNDROME / ЗЕЛВЕГЕРА СИНДРОМ_
Описание и характеристика. Синдром Зелвегера относится к редким заболеваниям, в основе развития которого лежат метаболические расстройства. Для клинической картины синдрома характерен дисморфизм лица черепно-лицевой части, гипотония, судороги и дисфункция печени и почек. Дисморфизм лица: лицо плоское, высокий и выступающий лоб, широкий нос, гипоплазия супраорбиталь-ного края, больших размеров родничок. Другие признаки синдрома Зелвегера: макроцефалия или же микроцефалия, высокое стояние верхнего нёба, микрогнатия. Описаны у этих больных также катаракта, глаукома, пигментная ретинопатия, нистагм и атрофия зрительного нерва, нейро-сенсорная тугоухость. Обычными проявлениями для этого синдрома являются гепатомегалия, желтуха, гидронефроз. Со стороны урогенитального тракта были описаны следующие изменения: крипторхизм, гипоспадия (мальчики), клиторомегалия (девочки). Аномалии скелета встречались достаточно часто.
Распространенность и наследование. Аутосомно-рецес-сивный тип наследования. Распространенность составляет один на 50 000 или на 100 000 новорожденных. Генетическим дефектом является мутация РЕХ1, особенно если наблюдалась арефлексия, гипотония и интеллектуальный дефицит. Данный ген кодирует пероксимальные органеллы и участвует в генетическом контроле перекис-ного окисления. В результате этих генетических изменений в организме накапливаются метаболиты с токсическими эффектами, что сказывается на функции нервной системы.