XANTHIC UROLITHIASIS см. XANTHINURIA_
XANTHINE DEHYDROGENASE AND ALDEHYDE OXIDASE см. ENCEPHALOPATHY DUE TO SULFITE OXIDASE DEFICIENCY
XANTHINE STONE DISEASE см. XANTHINURIA
XANTHINURIA / КСАНТИНУРИЯ_
Описание и характеристика. Ксантинурия является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, которое ассоциировано с дефицитом ксантин дегидроге-назы (ксантин оксиредуктаза). Фермент катализирует в физиологических условиях гипоксантин и ксантин в мочевую кислоту. Метаболическая активность фермента определяется в слизистой оболочке кишечника. Необратимые изменения наступают при ишемии кишечника. Классическая форма ксантинурии происходит по двум путям: изолированный дефицит ксантин дегидрогеназы (первый тип) или же двойной дефицит, который также характеризуется дефицитом альдегид оксидазы. Описан также дефицит молибдена, с которым связывают ксанти-нурию.
Распространенность и наследование. Аутосомно-рецес-сивный тип наследования. В литературе содержится описание более 150 больных, которые проживают в 22 странах. Возможно, что в клинической практике данная категория больных встречается гораздо чаще, чем в настоящее время она диагностируется.
Клиника, диагностика и лечение. Классическими признаками заболевания является образование камней, в состав которых входит ксантин. Почечная недостаточность, одно из наиболее грозных осложнений у этой категории больных, связана с нефролитиазом. Среди других клинических проявлений заболевания обращает на себя внимание язвенная болезнь 12-перстной кишки, миопатия или атрофия мышц. Лечение включает повышенное потребление жидкости, диетические рекомендации направлены на ограничение приема продуктов с низким содержанием пуринов. Значительное количество пациентов имеют асимптомное течение.