saccharopine dehydrogenase deficiency см. saccharopinuria_
saccharopinuria / сахаропинурия_
Сахаропинурия - заболевание, вызванное нарушением метаболизма лизина, которое сопровождается гиперлизине-мией и лизинурией. Частота случаев заболевания неизвестна. У нескольких детально обследованных пациентов были выявлены неврологические проблемы, в том числе спастическая диплегия, но взаимосвязь этих болезней не выявлена. Сахаропинурия передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Заболевание вызвано недостатком синтеза бифункционального фермента альфа-аминоадаптата семиальдегида, расположенного в гене AASS (7q31.3). Этот фермент включает лизинкетоглуконатредуктазу (LKR) и сахаропиндегидрогеназу (SDH), которые участвуют в первых двух стадиях расщепления лизина. При сахаропинурии существует недостаточность LKR. Специального лечения этой болезни нет, но питание с низким содержанием лизина в некоторых случаях может помочь.
sack-barabas syndrome см. ehlers-danlos syndrome, vascular type
sacral agenesis syndrome см. caudal duplication
sacral regression syndrome см. caudal duplication
saddan см. severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans
saethre-chotzen syndrome / сэтр-хотцен синдром
Описание и характеристика. Синдром Сэтр-Хотцена - врожденное заболевание, для которого характерно осси-фикация костей черепа, преждевременная облитерация швов черепа, а также аномалии нижних конечностей. Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу. Данное заболевание ассоциируют с геном TWIST1, который локализован на 7р21.2 хромосоме. С этим геном связана регуляция мезенхимальных клеток. Некоторые пациенты имеют генетический синдром перекрестка, и у них обнаруживают мутацию рецептора гена роста фибро-бластов (синдром Муенке).