naegeli-franceschetti-jadassohn syndrome / синдром негели-франческети-ядассона (нфя)_
Синдром НФЯ - редкая форма эктодермальной диспла зии с поражением кожных покровов, потовых желез, ногте и зубов. В настоящее время описано несколько семей с боль ными мужчинами и женщинами. Заболеваемость составля ет 1 на 3 000 000 населения. Главные признаки синдрома отсутствие дерматоглифики (отпечатков пальцев), сетчата гиперпигментация кожных покровов (начинается с возрас та 2 лет без предшествующей фазы воспаления), гипогидро с отсутствующей функцией потовых желез и дискомфорто на фоне прогревания, дистрофия ногтей, дефекты эмали зу бов, умеренный гиперкератоз ладоней и ступней. Диффуз ное ороговение ладоней и ступней может сосуществоват с локальным кератозом, который иногда образует складк или линии на коже. У некоторых пациентов описано врож денное смещение ногтей больших пальцев. Синдром НФ наследуется как аутосомно-доминантное заболевание. При чина его возникновения - мутация гена KRT14 (17q11.2-17q.21), кодирующего кератин. Данное заболевание аллель но пигментозной ретикулярной дерматопатии. Диагно ставится на основании данных клинической картины может быть подтвержден молекулярным анализом. Диф ференциальная диагностика проводится с незаконченно пигментацией, пигментозной ретикулярной дерматопати ей, врожденным дискератозом, врожденной пахионихией болезнью Даулинга-Дего. На данный момент возможност пренатальной диагностики не описана. Лечение симпто матическое. Сухая кожа должна увлажняться кремами, возможность перегрева предупреждается с помощью пра вильного подбора одежды и физических методов охлаж дения (мокрая одежда и прохладная вода) в теплое врем года. Обязателен уход за зубами для профилактики кариес во избежание потери зубов. Сетчатая пигментация бледне ет в пубертатном периоде и иногда полностью пропадает старости. Гипогидроз, наиболее проблемный симптом дл пациентов, остается навсегда. Зубы всегда тяжело пораже ны, что ведет к их ранней потере. Автор: Pr Peter ITIN.