k+-aggravated myotonia см. potassium-aggravated myotonia_
k-aggravated myotonia см. potassium-aggravated myotonia
kabuki syndrome / синдром кабуки (ск)_
СК - это синдром с множественными врожденными аномалиями, который характеризуется типичными лицевыми и скелетными нарушениями и легкой или умеренной степенью умственной отсталости и постнатального дефицита роста. СК был впервые описан в Японии, но впоследствии наблюдался во всех этнических группах. Заболеваемость СК составляет 1 на 32 000 населения.
Спектр клинических проявлений СК широкий и вариабельный. Черепно-лицевые признаки включают: длинные глазные щели с выворотом латеральной трети нижних век, арковидные и широкие брови с разреженностью или выемками в латеральной трети, короткую носовую перегородку с широким кончиком носа, крупные, выступающие или оттопыренные ушные раковины, расщелину губы или верхнего нёба или высокое арковидное нёбо, патологию зубов.
При нормальном росте новорожденных вскоре возникает задержка роста и часто невозможность дальнейшего развития в той или иной степени тяжести. В ряде случаев отмечается микроцефалия. Мышечно-скелетные расстройства включают: короткие V пальцы рук, брахи-мезофалангию, клинодактилию V пальцев, аномалии позвонков, гипермобильность и смещение суставов. Еще одним важным признаком СК являются дерматоглифи-ческие расстройства с сохранением плодных подушечек кончиков пальцев. Почти у всех пациентов выявляют умственную отсталость легкой или умеренной степени, возможны неврологические проявления, такие как гипотония или судороги. Часто наблюдается задержка общего развития. Наблюдаются также аутизм и гиперактивность, но, очевидно, у пациентов они возникают не чаще, чем в общей популяции. Нередко возникает потеря слуха, вероятно, нейросенсорного генеза или как следствие хронического отита среднего уха в связи с черепно-лицевой мальформацией или восприимчивостью к инфекции.