jackson-weiss syndrome / синдром джексона-вейсса
Синдром характеризуется краниальным синостозом, аномалиями лица, широкой ступней и нормальными руками. Трансмиссия заболевания происходит по аутосомно-доминантному пути. Установлена мутация гена рецептора фактора роста фибробластов (FGFR2). Метод лечения - хирургическая операция.
Авторы: Pr Jean-Pierre FRYNS, Pr Griet VAN BUGGEN-HOUT.
jacobsen syndrome / синдром якобсена (ся)_
СЯ относится к числу врожденных множественных аномалий, протекающих на фоне задержки психомоторного развития ребенка. Развитие СЯ связано с деле-цией на длинном плече 11-й пары хромосом. В литературе описаны 200 индивидуумов с СЯ. Заболеваемость составляет 1 на 100 000 новорожденных. Соотношение мужчин и женщин - 1:2. Основное клиническое проявление - задержка умственного и физического развития. Обращает на себя внимание дисморфизм лица: деформация скуловой кости, гипертелоризм, птоз, ко-лобома, эпикантус (опущение веконосовой складки), широкие ноздри, короткий нос, низкорасположенные маленькие ушные раковины. Мальформация почек, желудочно-кишечного тракта, гениталий, скелета, а также изменения глаз, иммунного и гормонального статуса. Лабораторные исследования выявляют тромбоци-топению, панцитопению. Делеция затрагивает область от 7 до 20 Мб (11q23.3); в 85% случаев она встречается de novo. Диагноз основывается на клинической картине СЯ и подтверждается цитогенетическими исследованиями. Дифференциальная диагностика проводится с синдромами Тернера и Нунан, сепсисом. Возможно проведение пренатальной диагностики для установления факта делеции в 11-й паре хромосом. Лечебная программа предполагает участие врачей разных специальностей: педиатра, офтальмолога, невролога, кардиолога и др. Осложнения СЯ: кровотечения, сердечная недостаточность и нарушение питательного статуса.