f syndrome см. acropectorovertebral dysplasia_
f синдром см. acropectorovertebral dysplasia_
fifo atpase deficiency см. mitochondrial encephalocardio-myopathy due to tmem70 deficiency
fabry disease / болезнь фабри_
Описание и характеристика. Болезнь Фабри является прогрессирующим наследственным мультисистемным заболеванием, характерный признак которого - нарушение метаболизма гликосфинголипидов.
Распространенность и наследование. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Распространенность заболевания составляет 1-5 случаев на 100 000 населения. Болезнь Фабри связывают с мутацией гена GLA, который локализован на хромосоме Хq22.
Клиника, диагностика и лечение. Клиническая картина болезни характеризуется болевым синдромом неврологической природы, поражением кожных покровов (ангиоке-ратомы), почек (протеинурия и почечная недостаточность), а также развитием кардиомиопатии, кохлеовестибулярны-ми расстройствами. Основные жалобы больных на острую и хроническую боль, которая характеризуется как жгучая, нестерпимая или покалывающая, связанная с ощущением парестезии. Болевой синдром развивается после 4 лет. Другими жалобами являются: диарея, тошнота, рвота, гипоги-дроз, поражение кожи и роговицы. С возрастом все больше дает о себе знать кардиомиопатия. Больных беспокоят приступы аритмии, сердечной недостаточности, которые, как правило, протекают и при патологии почек. Следует подчеркнуть, что развернутая диагностика включает как установление факта дефицита энзима, так и молекулярно-генетические данные, выявляющие мутацию гена GLA.
Автор: Pr Dominique GERMAIN.
facio-audio-symphalangism см. multiple synostoses
syndrome
facioauriculovertebral dysplasia см. goldenhar syndrome
faciocardiorenal syndrome / фациокардиоренальный