early infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts см. early infantile epileptic encephalopathy
early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflex см. harding ataxia
early-onset diabetes mellitus with multiple epiphyseal dysplasia см. wolcott-rallison syndrome
early-onset generalized torsion dystonia см. early onset
torsion dystonia
early-onset multiple carboxylase deficiency см.
holocarboxylase synthetase deficiency
early-onset primary dystonia см. early onset torsion
dystonia
eales disease / болезнь еалеса (бе)_
БЕ относится к группе васкулопатий с поражением сетчатки глаз. Болезнь была описана в 1880 г. Еалесом. Ретинопатия при БЕ поражает мужчин в возрасте между 20 и 30 годами. БЕ чаще встречается среди народов, населяющих Индию. Причина заболевания остается неустановленной, предполагается, что несколько факторов риска играют роль в ее развитии: окислительный стресс, иммунологические реакции человека, коагулопатии, нетуберкулезный микобактериоз. В начальной стадии заболевания оно проявляется периваскулярным флебитом в области сетчатки глаз. При прогрессировании заболевания развивается ишемическая стадия, и в терминальных стадиях выражены склеротические изменения. Желтое пятно и хориоидальная часть поражаются редко. В начальных стадиях БЕ протекает бессимптомно, но в последующем нарастают симптомы нарушения зрения. Дифференциальную диагностику необходимо проводить с саркоидозом, окклюзией вен сетчатки глаза и другими формами пролиферативной ретинопатии. В диагностической программе используют флуоресцентную ангиографию, ультрасонографию. Борьба со слепотой является основной линией лечебной программы. На начальных стадиях БЕ назначают стероидные гормональные препараты, а также иммуносупрессивные лекарственные средства; в стадии пролиферативных изменений показаны хирургические методы лечения.