d-2-hydroxyglutaric acidemia см. d-2-hydroxyglutaric aciduria_
d-2-hydroxyglutaric aciduria / синдром д-2 - гидроксиглутаровой кислоты (сгк)_
СГК относится к числу редких заболеваний, его характерной чертой являются неврологические расстройства различной степени выраженности. Биологическим маркёром СГК является повышение уровня D2-гидроксиглутаровой кислоты в сыворотке крови, моче и спинномозговой жидкости. Распространенность заболевания не установлена, отсутствуют данные о географической и этнической распространенности. В литературе содержится описание 80 индивидуумов. Клиническая картина СГК очень разнообразна. Для тяжелых форм заболевания характерна эпилептическая энцефалопатия раннего детского возраста. Другими клиническими проявлениями СГК являются гипотония, нарушение зрения, замедленное физическое развитие ребенка, кардиомиопатия, судорожный синдром. У некоторых больных был описан дисморфизм лица: лицо плоское, широкие ноздри, аномалия наружного уха. Ядерно-магнитный резонанс выявляет аномалии развития головного мозга, кисты и другие изменения. Корреляционной связи между выраженностью клинических проявлений и уровнем глутаровой кислоты не установлено. Причиной заболевания считается мутация гена D2HGDH (2p25.3), кодирующего дегидрогеназу глутаровой кислоты; описаны также другие мутации. Диагноз ставится на основании клинической картины, определения в моче Д-2 - гидроксиглутаровой кислоты, а также данных ядерно-магнитного резонанса. Исследование других метаболитов глутаровой кислоты проводится в специализированных лабораториях. Пренатальная диагностика основана на определении в амниотической жидкости Д-2 - гидрок-сиглутаровой кислоты. Специальных методов лечения в настоящее время нет. Рекомендуется проводить антиспастическую терапию.