c syndrome / синдром «с»_
Синдром «С» - редкое множественное врожденное заболевание, для которого характерны аномалии и глубокая задержка умственного развития. В литературе описано около 40 индивидуумов; распространенность составляет один ребенок на 800 000. Аномалии лица: пальпебральная фиссура, веконосовая складка, фронтальная срединная капиллярная гемангиома, косоглазие, депрессия спинки носа, короткая и толстая носовая перегородка, микрогнатия, высокое стояние нёба, а также аномалии ушной раковины. Обращает на себя внимание короткая шея, что происходит за счет лимфатического отека. Аномалии скелета: аномалия конечностей, гипермобильность локтевых суставов, которая сопровождается крепитацией, полидактилия и синдактилия пальцев, деформация грудной клетки. Интеллектуальный дефицит может быть выражен достаточно сильно. Другими аномалиями являются грыжи диафрагмы, большой клитор и маленький пенис, аномалии со стороны сердечной мышцы. Этиология заболевания не установлена Большинство больных с синдромом «С» являются спорадическими, однако описаны и семейные наблюдения. Диагноз ставится на основании клинической картины и данных ядерно-магнитного резонанса. Пренатальная диагностика основана на данных ультразвукового исследования. Лечение носит симптоматический характер.
Автор: Pr John M OPITZ.
cabezas syndrome / синдром кабецаза_
Описание и характеристика. Этот синдром характеризуется задержкой умственного развития, изнурительной мышечной слабостью, низкорослостью, низким расположением губ, маленькими яичками, кифозом и высокой подвижностью суставов, а также нарушением походки, речи.
Распространенность и наследование. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Данный синдром описан у шести мальчиков в трех генерациях одной семьи. Причинный ген локализован в положении q24-q25 Х-хромосомы.