aarskog syndrome / аарскога синдром_
Описание и характеристика. Синдром Аарскога или фа-циодигитогенитальная дисплазия - это редкое Х-сцеп-ленное заболевание, характеризующееся типичными лицевыми и пальцевыми симптомами, а также инвагинацией мошонки. Синдром связан с мутацией гена FGD1 (faciogenitaldysplasiatype 1), Xp11.21. Мутация в этом гене может также проявляться дефицитом интеллекта без проявлений синдрома Аарскога. Описаны семьи с аутосом-ным наследованием данного синдрома.
Распространенность и наследование. Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
Клиника, диагностика и лечение. Характерными лицевыми симптомами являются «вдовий» нос, гипертелоризм, вздернутый нос и продольная изогнутая складка под нижней губой. Руки и ноги короткие и толстые. Также могут быть перепонки между пальцами и клинодактилия. Характерно изменение пальцев по типу лебединой шеи вследствие удлинения дистальных фаланг и неправильного строения дистальных межфаланговых суставов. Также могут проявляться и другие признаки: крипторхизм, косоглазие, гипоплазия верхней челюсти, чашевидные уши, птоз, а также, в детстве, эдема губ. Инвагинированная мошонка у детей с малым ростом характерна для данного синдрома, но в 20% может не встречаться. Некоторые случаи диагностируются на основании малого роста и дефицита интеллекта. Изначально малый рост регистрируется лишь у трети пациентов, у остальных он проявляется в пубертатном периоде. Исследования показали эффективность применения гормональной терапии для решения проблем роста. У 30% наблюдается дефицит интеллекта, обычно умеренный. Социальная адаптация и взрослая жизнь у таких пациентов удовлетворительны. Сексуальное развитие обычно в норме, но иногда может отставать. Фертильность сохранена. С возрастом лицевые симптомы становятся менее очевидными.