Концепция редких болезней получила свое бурное развитие после того, как была сформирована библиотека генома человека, и считается одной из приоритетных в текущем столетии. На международном уровне активно работают интернациональное общество врачей и пациентские организации по вопросам редких болезней и оказанию помощи больным. Актуальным научным направлением является разработка орфанных лекарственных средств.
Сегодняшний уровень развития концепции редких болезней основан на развитии университетской медицины - первые клиники по редким болезням появились при университетах Западной Европы. Современные мировые лидеры по редким болезням являются специалистами во многих областях медицины: педиатрии, генетике, терапии, клинической эпидемиологии, фармакологии, молекулярной биологии, информатике и др. Клинический опыт мировых лидеров является хорошим ориентиром в многогранной подготовке врача по изучению редких болезней. Особенное внимание клиницисту необходимо уделить подготовке по таким дисциплинам, как генетика и молекулярная биология.
Энциклопедия «Редкие болезни» не является руководством по диагностике и лечению редких заболеваний. Цель, которую преследовал автор, готовя энциклопедию к изданию, - создать информационное поле для врача и помочь ему сформировать диагностический поиск в данной разнообразной по своим проявлениям группе заболеваний. Трудно назвать врачебную специальность, при которой врач не сталкивался бы с редкими заболеваниями. Однако наиболее высокий уровень подготовки
по данной клинической проблеме приходится на врачей-неонатологов. Хотелось бы подчеркнуть роль отечественных ученных, с именами которых связано становление в современной медицинской практике проблемы диагностики и лечения редких болезней: В.А. Таболин, Ю.Е. Вельтищев, Л.О. Бадалян.