Врожденные нарушения гликозилирования (синдром гликопротеинов с углеводной недостаточностью (CDG)) - группа наследственных мультисистемных заболеваний, возникающих в результате нарушения биосинтеза N- или О-гликопротеинов. Выделяют несколько подтипов CDG синдрома, в зависимости от первичного биохимического дефекта.
Все заболевания из этой группы - мультисистемные с вовлечением в патологический процесс печени, почек, подкожно-жировой клетчатки, костной системы и перикарда. У многих пациентов в клинической картине доминирует поражение нервной системы. Среди неврологических нарушений ведущими симптомами могут быть задержка психомоторного развития, мышечная слабость и мышечная гипотония, сухожильная ареф-лексия, косоглазие, пигментная дегенерация сетчатки, судороги и инсультоподобные эпизоды.
Классификация
Прошло более 15 лет с момента как J. Jaken предложил первую классификацию синдромов гликопротеинов с углеводной недостаточностью, основанную на изменении свойств трансферринов, обнаруживаемых при изофокусировании. В 1999 г. был введен термин «врожденные нарушения гликозилирования» для обозначения этой группы заболеваний, и разработана довольно сложная классификация. Двенадцать заболеваний из этой группы связаны с нарушением сборки N-гликанов (CDG-I подгруппа), внутри которой каждая из форм обозначалась латинскими буквами от CDG-Ia до CDG-Il, шесть форм, обусловленных нарушением процессинга (созревания) N-гликанов (CDG-II подгруппа), обозначалась CDG-IIa до CDG-IIf и пять заболеваний связаны с нарушением O-гликозилирования имели другие названия. Большое число CDG синдромов делает ранее предложенную классификацию очень сложной для применения
врачами в повседневной практике. Кроме того, трудно классифицировать заболевания из группы нарушений долихолового синтеза, комбинированные нарушения N-и O-гликозилирования. Недавно классификация была пересмотрена, так как за последние 28 лет было открыто более 40 типов CGD синдромов (включая дефекты белкового и жирового гликозилирования). Несомненно, это число не окончательное, и следует ожидать открытия новых форм болезней из этой группы.