Медико-социальное значение врожденных пороков развития
С врожденными пороками развития человечество встретилось с момента своего зарождения. Наскальная живопись, персонажи мифов о сфинксах, труды ученых-медиков эпохи Возрождения, экспонаты Кунсткамеры подтверждают то, что врожденные уродства волновали умы на протяжении всей эволюции человечества.
Термин «врожденный порок развития» определяется как стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения и нарушающие функцию.
Причины врожденных пороков развития подразделяются на три группы: наследственные, экзогенные и мультифакториальные. Последние возникают в результате воздействия как факторов внешней среды, так и генетических, составляя до 50% среди причин формирования врожденной патологии.
Доказано отрицательное влияние загрязнения окружающей среды и условий производства на возникновение у потомства врожденных пороков развития. Учитывая, что экологическая напряженность в стране достигла существенных размеров, а в ряде регионов даже катастрофических, все большую значимость приобретают природоохранные мероприятия с целью исключения негативного воздействия на человека физических, химических и биологических факторов.
По уровню повреждения наследственных структур мутации могут происходить на генном, хромосомном и геномном уровнях.
Летальный эффект возникающих мутаций может проявляться на различных этапах развития организма. В самых ранних стадиях это приводит к отсутствию имплантации и бесплодию. Эта категория «несостоявшихся беременностей» не влияет на пока-
затели заболеваемости и смертности, но может служить критерием оценки мутационного процесса (Бочков Н. П., 1973).
Следующим неблагоприятным исходом повреждений наследственных структур являются самопроизвольные прерывания беременности. Как выявили Б. Я. Резник и соавт. (1991), частота спонтанных абортов в неблагоприятной экологической зоне достоверно выше, чем в благополучном регионе.