1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) – это обширная группа фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, приводящие к нарушению зрительных функций, вплоть до слепоты. Для некоторых НДС свойственно медленное прогрессирование с поздним началом, тогда как для других - быстрое прогрессирование и раннее начало (младенчество/ранний детский возраст). НДС можно разделить на изолированные и синдромные с вовлечением других систем органов. Данная группа заболеваний может иметь любой тип наследования: аутосомно-доминантный (АД), аутосомно-рецессивный (АР) и Х-сцепленный (Х-сц.), дигенный.