1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)
1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Болезнь Ниманна-Пика, типа С (НП-С) является редким наследственным мультисистемным заболеванием. Характерные неврологические проявления НП-С — глазодвигательные расстройства в виде нарушений саккадических движений глаз (СДГ) или вертикального надъядерного паралича взора (ВНПВ), мозжечковые нарушения (атаксия, дисметрия), дистония, дизартрия, дисфагия и геластическая катаплексия. Также у пациентов часто наблюдаются судорожные приступы, развивается эпилепсия [1–7, 19, 20]. Обычно начало неврологических проявлений приходится на детский возраст, хотя всё большее количество случаев выявляется и диагностируется в зрелом возрасте в связи с поздним появлением неврологических и психиатрических симптомов. Распределение пациентов по возрасту манифестации неврологических проявлений (начало заболевания в раннем детском, позднем детском, ювенильном и подростковом/взрослом возрасте) может быть полезным для оценки течения заболевания и ответа на лечение. В сентябре 2012 были опубликованы обновленные рекомендации, выработанные в ходе очередного совещания в Париже, Франция группой международных экспертов, в 2018 году обновлены рекомендации по селективному скринингу и диагностике и лечению НП-С [8, 19, 20].
Отбор пациентов для диагностики осуществляется на основании селективного скрининга — выделение группы пациентов, имеющих характерные для данного заболевания клинические симптомы (висцеральные, неврологические, психиатрические), для проведения дальнейшего лабораторного тестирования [20].
При наличии соответствующей клинической картины диагноз подтверждается биохимическими и молекулярно-генетическими методами [4, 8, 19, 20].