Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата

Список наиболее часто встречающихся генетических причин РАС

Нервная система
ABAT, ACE, CDH8, EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, HOMER1, HTR3A, KCNJ10, MAOA, NLGN4X, NLGN4Y, NRXN1, NRXN2, PRKCB1, DLG4, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SNAP25, STX1A
Нейроексин и нейроглия
GRIN2A, GRIN2B, HOMER1, NLGN4X, NLGN4Y, NRXN1, NRXN2, DLG4, SHANK2, SHANK3, STX1A
Передача через химические синапсы
ABAT, ACE, EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, HTR3A, KCNJ10, MAOA, PRKCB1, DLG4, SLC6A4, SNAP25, STX1A
Белок-белковая передача через синапсы
GRIN2A, GRIN2B HOMER1, NLGN4X, NLGN4Y, NRXN1, NRXN2, DLG4, SHANK2, SHANK3, STX1A
Регуляция транскрипции через MECP2
BDNF, GRIN2A, GRIN2B, MECP2, MET
регуляция рецепторов и каналов
GRIN2A, GRIN2B, MECP2, MET
Рецепторы нейротрансмиссии и постсинаптическая передача сигнала
EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, GRIK2, GRIN2A, GRIN2B, HTR3A, KCNJ10, PRKCB1, DLG4
активация ГАМК рецепторов
EGF, GABRA4, GABRA5, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GABRG3, KCNJ10
Нейродегенерация с накоплением железа в мозге
WDR45
Синдром Санфилиппо
NAGLU
Дефицит аденилат сукциназы
ADSL
Синдром Ангельмана
15q11-q13 делеция на материнской хромосоме, ОРД, UBEA3
Синдром Прадера-Вилли
15q11-q13 делеция на отцовской хромосоме, ОРД
Синдром Аперта
FGFR2
Бернсайд-Бутлерова синдром
15q11.2 микроделеция
CHARGE syndrome
CHD7
Синдром дупликации 15 хромосомы
Дупликации 15 хромосомы (материнского происхождения)
Синдром 16p11.2 делеции
Синдром 16p11.2 делеции
Синдром Коэна
VPS13B
Синдром де Ланге
NIPBL, RAD21, SMC3, SMC1A, HDAC8
Синдром Дауна
трисомия 21
Миодистрофия Дюшенна
DMD
Синдром ломкой Х-хромосомы
FMR1
Синдром Жубера
CEP104, NPHP1, TMEM237, ARMC9, PDE6D, ARL13B, CC2D2A, CPLANE1, CEP120, AHI1, CEP41, CSPP1, TMEM67, IFT74, INPP5E, FAM149B1, TCTN3, SUFU, ARL3, TMEM138, TMEM216, TMEM218, CEP290, TECT1, TCTN2, PIBF1, TOGARAM1, KIAA0586, KIF7, KATNIP, ZNF423, RPGRIP1L, TMEM231, KIAA0753, TMEM107, B9D1, MKS1, B9D2, OFD1
Миотоническая дистрофия
экпансия CTG в гене DMPK и экпансия CCTG в гене CNBP
Нейрофиброматоз
NF1
Синдром Нунана
NRAS, RIT1, PPP1CB, SOS1, SPRED2, RAF1, MRAS, BRAF, SHOC2, RRAS2, KRAS, PTPN11, SOS2, LZTR1, LZTR1, MAPK1
Краниофациальная микросомия
SF3B2
Синдром Фелан-МакДермид
22q13 делеция
Синдром Коудена
PTEN
Синдром Ди Джорджи
TBX1
синдром делеции 22q11
22q11 делеция
Синдром Смита-Лемли-Опица
DHCR7
Синдром Смит-Магенис
17p11.2 делеция
Синдром Сотоса
NSD1
Туберозный склероз
TSC1, TSC2
Синдром Тёрнера
моносомия X (45,X)
Синдром Вильямса
протяженная делеция 7q11.23 

Показания к применению, способы применения и дозы лекарственных препаратов для лечения коморбидных расстройств у пациентов с РАС

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу