| 1. Клиническое обследование |
| Неврологический осмотр, желательно у врача-невролога со знанием нейропатической БГ |
| Осмотр движений глаз, предпочтительно у врача-офтальмолога или врача-невролога. Как минимум, у постели больного необходимо вызвать повторяющиеся горизонтальные саккады максимальной амплитуды и сравнить их со здоровым субъектом. Желательно добавить объективное измерение (например, электроокулографию, связанную с постоянным током), так как только клиническое обследование часто пропускает замедленные саккады или паралич взора [1] |
| Дополнительное нейроофтальмологическое исследование, включая прямую офтальмоскопию. |
| Измерение периферического слуха (электроакустическая эмиссия у маленьких детей, тональная аудиометрия у пожилых пациентов). |
| 2. Визуализация мозга |
| Предпочтительно с помощью МРТ или, если МРТ недоступна, с помощью КТ. У очень больных детей следует учитывать риски анестезии и откладывать сканирование до тех пор, пока состояние ребенка не станет клинически стабильным.* |
| 3. нейрофизиология |
| ЭЭГ |
| 4. нейропсихометрия |
| Соответствующее возрасту тестирование должно оцениваться медицинским психологом с соответствующей квалификацией. Возможно целесообразно отложить тестирование, особенно у маленьких детей, до тех пор, пока общее состояние здоровья пациента не улучшится в достаточной степени, чтобы можно было проводить значимые измерения. Следует использовать общедоступные протоколы/ шкалы. Может потребоваться специальное тестирование (например, речи и языка, памяти, зрительно-пространственных навыков и т.д.). Такое тестирование должно быть адаптировано к потребностям конкретного ребенка. |
| 5. Другое тестирование |
| Исследование глотания у младенцев с подозрением на БГ 2 типа. |
| Добавьте объективное измерение движения глаз (например, электроокулографию, связанную с постоянным током), поскольку только клиническое обследование часто пропускает замедленные саккады или паралич взора. |
| Измерение периферического слуха (электроакустическая слуха у маленьких детей, тональная аудиометрия у детей старшего возраста). |
Примечание: БГ — болезнь Гоше, МРТ — магнитно-резонансная томография, КТ — компьютерная томография, ЭЭГ — электроэнцефалография