Скелетные нарушения | Остеопения, остеосклероз, боли в костях/костные кризы | Минимальные | Остеопения, остеосклероз | Тяжелые проявления скелетных нарушений, в т.ч., компрессия позвоночника, переломы и остеонекроз длинных трубчатых костей. | Минимальные |
Неврологические проявления | У взрослых: болезнь Паркинсона; в любом возрасте - могут отмечаться периферические нейропатии | Косоглазие, генерализованные судороги, гипертония, апноэ, нарушения глотания, стридор, прогрессирующая потеря навыков | Прогрессирующая деменция, атаксия, миоклонии, замедление горизонтальных саккад | Замедление горизонтальных саккад | Замедление горизонтальных саккад; возможно развитие гидроцефалии |
Другие системы | Гепатоспленомегалия, задержка роста и полового созревания, фиброз печени. При дебюте у взрослых: интерстициальные поражения легких. После спленэктомии: легочная гипертензия, У взрослых: повышенный риск гематологических злокачественных заболеваний, | Гепатоспленомегалия, врожденный ихтиоз | Вариабельно | Гепатоспленоме-галия,, увеличение торакальных лимфоузлов, легочные инфильтраты, развитие «гошером» или кистовидных образований в костях, кифоз/сколиоз | Кальцификация сердечных клапанов и сосудов, умеренная спленомегалия, может развиться помутнение роговицы |