Критерии оценки качества медицинской помощи

Стационарно / в дневном стационаре

Плановая 

1.                   

Выполнено определение активности β-D-глюкозидазы в крови

(Комплекс исследований для диагностики болезни Гоше) при постановке диагноза

2.                   

Проведено молекулярно-генетическое исследование — выявление мутаций гена GBА (Комплекс исследований для диагностики болезни Гоше) при постановке диагноза

3.                   

Проведено назначение пожизненной ферментной заместительной терапии (ФЗТ) пациентам с подтвержденным диагнозом БГ 1 типа без поражения нервной системы и пациентам с хроническим поражением нервной системы (БГ 3 тип), у которых имеются клинически значимые неневрологические проявления заболевания

4.                   

Проведена МРТ печени и селезенки (Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости) и/или ультразвуковое исследование (УЗИ) (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное))

5.                   

Проведен общий (клинический) анализ крови развернутый (исследование уровня общего гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов в крови, дифференциальный подсчет лейкоцитов (лейкоцитарная формула), определение среднего содержания и средней концентрации гемоглобина в эритроцитах (MCH — mean corpuscular hemoglobin), определение размеров эритроцитов (MCV — mean corpuscular volume), исследование скорости оседания эритроцитов)

6.                   

Проведено определение содержания глюкозилсфингозина (Lyso-Gb1)  в крови (Комплекс исследований для диагностики болезни Гоше) до начала лечения и для мониторинга терапии и прогрессирования заболевания 1 раз в год