3-ГМКоАЛД — дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы;
3-ГМКоАЛ — 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза;
С5ОН — 3-гидроксиизовалерилкарнитин;
КоА — коэнзим А;
КТ — компьютерная томография;
МРТ — магнитно-резонансная томография;
ТМС — тандемная масс-спектрометрия.