Критериями установления диагноза БФ у лиц мужского пола являются снижение активности активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови, повышение в крови глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови, выявление патогенных вариантов в гемизиготном состоянии в гене GLA.
Критериями установления диагноза БФ у лиц женского пола являются повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови, снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови (выявляется у части пациентов женского пола), выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA.
Заподозрить БФ проще при наличии классического варианта — системного заболевания с поражением почек, сердца, кожи, нервной системы, желудочно-кишечного тракта, органа зрения [71]. Однако, поражение сердца или почек может быть единственным проявлением БФ. У таких пациентов отсутствуют какие-либо симптомы заболевания в детском возрасте. Диагностировать атипичные варианты БФ можно только путем скрининга групп риска. Предполагать БФ следует у всех пациентов с гипертрофией миокарда левого желудочка неясного происхождения и инсультом, развившемся в молодом возрасте (до 40 лет).
Дифференциальная диагностика ангиокератом. Выявление ангиокератом является важным диагностическим «ключом» при БФ. Во время кризов, сопровождающихся лихорадкой и болями, ангиокератомы могут быть приняты за петехиальную сыпь, что приводит к установлению ошибочного диагноза менингита. Дифференциальный диагноз следует также проводить с наследственной геморрагической телеангиоэктазией Рендю-Ослера-Вебера, с ангиокератомой Фордайса, ангиокератомой Мибелли и ограниченной невиформной ангиокератомой туловища.
Ангиокератомы также встречаются и при других лизосомных болезнях накопления: болезни Шиндлера, фукозидозе, ганглиозидозе, аспартатглюкозаминурии и сиалидозе.
Болевой синдром. Болевой синдром при БФ часто сопровождается субфебрильной температурой и повышенным показателем СОЭ, что часто приводит к установлению «ложных» диагнозов: ревматоидного артрита, ревматической лихорадки, артритов, эритромелалгии, синдрома Рейно.
Почечная патология. При изолированном поражении почек мочевой синдром может ошибочно интерпретироваться как изолированная протеинурия, малосимптомный гломерулонефрит или интерстициальный нефрит [76].
Сердечно-сосудистая система. Наблюдаются гипертрофия левого желудочка, аритмия
Офтальмологические нарушения. С помощью щелевой лампы выявляют помутнение роговицы в виде завитков.
Желудочно-кишечный тракт. Желудочно-кишечные симптомы при БФ имеют сходство с синдромом раздражённого кишечника, болезнью Крона.
Дифференциальный диагноз БФ представлен в Приложении А3.2.