Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Диагностика метилмалоновой ацидурии основана на анализе родословной, оценке данных анамнеза, клинических проявлений.

Критериями установления диагноза метилмалоновой ацидемии/ацидурии является повышение уровня тиглилглицина, метилцитрата, 3-гидроксипропионовой и метилмалоновой кислот в моче, повышение пропионилкарнитина (C3) и/ или соотношения С3/С2 в сухом пятне крови, результат молекулярно-генетической диагностики — выявление патогенных вариантов в генах МMUT, MMAA, MAB, MCEE, CD320, LMBRD, MMADHC, MMACHC в гомозиготном/ компаунд-гетерозиготном состоянии. В ряде случаев возможно подтверждение диагноза на основании только биохимических изменений, если не выявлены патогенные варианты   с применением стандартных методов анализа. К таким вариантам относятся крупные делеции, вставки, глубокие интронные варианты, изменения в регуляторных областях генов.

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Оглавление

Данный блок поддерживает скрол*