№№ | Критерии качества | Оценка выполнения |
1 | Выполнено молекулярно-генетическое исследование патогенных вариантов в гене SMN1 всем пациентам с подозрением на СМА | Да/нет |
2 | Выполнено определение числа копий гена SMN2 у пациента с подтвержденным генетическим диагнозом СМА | Да/нет |
3 | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный всем пациентам с подозрением на наличие СМА | Да/нет |
4 | Выполнен приём (осмотр, консультация) врача-генетика первичный всем пациентам с подозрением на наличие СМА | Да/нет |
5 | Начата как можно раньше патогенетическая терапия СМА всем пациентам с генетически подтверждённым диагнозом (вне зависимости от возраста дебюта заболевания, текущего возраста пациента и исходного функционального статуса) | Да/нет |
6 | Проведена оценка функционального двигательного статуса взрослых пациентов со СМА по соответствующим функциональным шкалам и тестам на время | Да/нет |
7 | Проведена оценка функции жевания и глотания пациентам со СМА | Да/нет |
8 | Проведено исследование неспровоцированных дыхательных объёмов и потоков взрослым пациентам со СМА | Да/нет |
9 | Проведён приём (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный пациенту с подтверждённым диагнозом СМА | Да/нет |
10 | Проведен приём (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный пациенту с подтверждённым диагнозом СМА | Да/нет |