Приложение Г1. Голландские диагностические критерии гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии
Название на русском языке: Голландские диагностические критерии гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии
Оригинальное название (если есть): Dutch Lipid Clinic Network criteria
Источник (официальный сайт разработчиков, публикация с валидацией): [9]
Тип (подчеркнуть): шкала оценки
Назначение: постановка клинического диагноза гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии
Содержание (шаблон):
Критерий | Баллы |
1. Наследственный анамнез |
Раннее (у мужчин <55 лет; у женщин <60 лет) развитие ССЗ или уровень ХС ЛНП выше 95-й процентили у ближайшего родственника | 1 |
Наличие сухожильных ксантом у ближайшего родственника или уровень ХС ЛНП выше 95-й процентили у детей младше 18 лет | 2 |
2. Персональный анамнез | |
Раннее развитие ССЗ (у мужчин <55 лет; у женщин <60 лет) | 2 |
Раннее развитие атеросклеротического поражения церебральных/периферических артерий (у мужчин <55 лет; у женщин <60 лет) | 1 |
3. Физикальное обследование* |
Сухожильные ксантомы | 6 |
Липидная дуга роговицы <45 лет | 4 |
4. Уровень ХС ЛНП |
> 8,5 ммоль/л | 8 |
6,5–8,4 ммоль/л | 5 |
4,9–6,4 ммоль/л | 3 |
4,0–4,8 ммоль/л | 1 |
5. Анализ ДНК |
Функциональная мутация генов LDLR, APOB или PCSK9 | 8 |
| |
* исключают друг друга (т. е. максимум 6 баллов). ССЗ — сердечно-сосудистое заболевание, ХС ЛНП — холестерин липопротеидов низкой плотности, СГХС — семейная гиперхолестеринемия.
Ключ (интерпретация): Диагноз ставится на основании суммы баллов: «определенная» СГХС — >8 баллов, «предположительная» ИЛИ «вероятная» СГХС — 6–8 баллов, «возможная» СГХС — 3–5 баллов, «маловероятная» СГХС — 0–2 баллов.