Этиопатогенетическая медикаментозная терапия. Для НДС этиопатогенетическим методом лечения является генная терапия. 26 В настоящее время отсутствуют зарегистрированные генные препараты на территории РФ. Единственным препаратом, зарегистрированным в европейских странах и США для лечения амавроза Лебера 2 типа и пигментного ретинита 20 типа, обусловленных биаллельными мутациями в гене RPE65 является Voretigene neparvovec [72,73]. Медицинское наблюдение с НДС (ВАЛ) с использованием диагностической ЭРГ, ОКТ не реже 1 раза в 6 месяцев.
Рекомендуется семьям и пациентам медико-генетическое консультирование с расчетами генетических рисков для отягощенных семей и планировании последующих беременностей. Прогноз для пациентов при отсутствии патогенетической терапии с НДС неблагоприятный. Лечение генотерапевтическими препаратами должно проводиться с использованием витреоретинальных хирургических методов лечения с последующим субретинальным введением препарата в специально оборудованной операционной под общей анестезией.