Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) – это обширная группа фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, приводящие к нарушению зрительных функций, вплоть до слепоты.
Пигментный ретинит (ПР) – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний сетчатки, характеризующихся диффузной прогрессирующей дегенерацией преимущественно палочковых фоторецепторов с последующей дегенерацией колбочковых фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки (ПЭС).
Ювенильная макулярная дистрофия– группа наследственных заболеваний центральной зоны сетчатки, манифестирующая в 1-2 декаде жизни.
Болезнь Штаргардта (БШ) – наиболее распространенная форма ювенильных макулярных дистрофий, чаще всего с аутосомно-рецессивным типом наследования. Бестрофинопатия- гетерогенная группа центральных дистрофий сетчатки, вызываемая изменениями в генах, относящихся к группе бестрофинов, наиболее распространенным из которых является BEST1.
Болезнь Беста (ББ) - вителлиформная макулярная дистрофия, относящаяся - к бестрофинопатиям с аутосомно-доминантным типом наследования, в детском возрасте с появлением желтого или оранжевого вителлиформного очага в макулярной области. Заболевание имеет стадийное течение, протекающее в течение нескольких лет с прогрессирующим нарушением зрительных функций. Отличительным признаком заболевания является заметно отклоняющаяся от нормы электроокулограмма (ЭОГ) на всех стадиях заболевания.
Врожденный амавроз Лебера (ВАЛ)– генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний сетчатки, манифестирующие с рождения (часто) или в раннем детском возрасте (редко), с первичным вовлечением палочкового аппарата сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте. Отличительными признаками патологии являются сочетание нистагма (чаще - плавающего), вялой или почти отсутствующей зрачковой реакции, светобоязни, окуло-дигитального (глаз-пальцевого) симптома. ВАЛ, учитывая этиопатогенез, является одной из частых причин инвалидизации детей раннего возраста с НДС.
Колбочковая дистрофия (КД) и колбочково-палочковая дистрофия (КПД) – это генетически гетерогенная группа НДС, характеризующаяся исключительно (КД) или первично (КПД) патологическим изменением колбочковых фоторецепторов сетчатки.