В настоящее время нет единого метода - «золотого» стандарта диагностики несовершенного остеогенеза. Переломы костей, возникающие практически без каких-либо значимых травм, часто являются первым признаком НО.
Врачи-педиатры/врачи-терапевты/врачи общей практики (семейные врачи) врачи-травматологи-ортопеды, врачи-детские хирурги, врачи-эндокринологи/врачи-детские эндокринологи и другие специалисты, к которым обращаются пациенты с переломами костей, должны рассматривать данный диагноз во всех случаях, связанных с множественными переломами или при наличии в семейном анамнезе переломов.