Несовершенные остеогенез– группа генетически обусловленных болезней, характеризующихся повышенной ломкостью костей в результате патологии коллагена I типа – страдает либо количество, либо его качество. Так как коллаген – важнейшая структурная единица кости, это заболевание приводит к тому, что кости становятся ломкими, вследствие чего возникают патологические переломы.
Пациенты с данной патологией имеют частые переломы, возникающие вследствие незначительной травмы, деформации костей скелета, низкий рост и, в зависимости от типа заболевания, могут встречаться такие внекостные симптомы как, голубые склеры, аномалии дентина (вещества, формирущего зубы) («янтарные», опалесцирующие, прозрачные зубы), прогрессирующее снижение слуха и т.д.
Диагностика и лечение пациентов с несовершенным остеогенезом проводится врачами следующих специальностей: врач-травматолог-ортопед, врач-генетик, врач эндокринолог/врач-детский эндокринолог,врач-неонатолог,врач-педиатр, врач-терапевт, врач общей практики (семейный врач) и другие в зависимости от клинической ситуации.
Необходимость медикаментозной терапии зависит от типа НО: препарат, режим дозирования и продолжительность лечения определяются врачом. Также по показаниям могут проводиться хирургические вмешательства. Адекватное своевременное и регулярное лечение, а также реабилитация способствуют улучшению прогноза и качества жизни.