Рекомендуется консультация врача-генетика после установления диагноза ДЛКЛ пациенту или его официальным представителям, с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики [14].
Уровень убедительности доказательств А (уровень достоверности рекомендации – 1).
Комментарий: Семьям с детьми с ДЛКЛ рекомендуется медико-генетическое консультирование с целью определения генетического риска. Как и при других аутосомнорецессивных заболеваниях, при ДЛКЛ для каждой беременности риск рождения ребенка составляет 25%. В семьях, где есть ребенок с ДЛКЛ, возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики. Для этого родителям необходимо обратиться в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры. Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9-11 неделе беременности и/или клеток амниотической жидкости, плодной крови на 20-22 неделе беременности.