1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу (ЛКЛ), приводящий к накоплению эфиров холестерина и триглицеридов в органах и тканях [1,4].