1. Valayannopoulos, V., Mengel, E., Brassier, A. & Grabowski, G., Lysosomal acid lipase deficiency: Expanding differential diagnosis, Molecular Genetics and Metabolism (2016), doi: 10.1016/j.ymgme.2016.11.002 2. Bernstein DL, Hulkova H, Bialer MG, Desnick RJ. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol 2013;58:1230—43. 3. Fouchier SW, Defesche JC. Lysosomal acid lipase A and the hypercholesterolaemic phenotype. Curr Opin Lipidol 2013;24:332—8. 4. Grabowski GA, Charnas L, Du H. Lysosomal acid lipase deficiencies: the Wolman disease/cholesteryl ester storage disease spectrum. In: Scriver Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A,editors. Metabolic and molecular bases of inherited disease – OMMBID. New York: McGraw-Hill; 2012 5. Каменец Е.А., Печатникова Н.Л., Какаулина В.С., Михайлова С.В., Строкова Т.В., Жаркова М.С., Потехин О.Е., Захарова Е.Ю. Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология. Медицинская генетика. 2019;18(8):3-16. 6. Дегтярева А.В., Пучкова А.А., Жданова С.И., Дегтярев Д.Н. Болезнь Вольмана - тяжелая младенческая форма дефицита лизосомной кислой липазы // Неонатология: новости, мнения, обучение. 2019. Т. 7. № 2. С. 42-51. 7. Pericleous M., Kelly C., Wang T., Livingstone C. et al. Wolman’s disease and cholesteryl ester storage disorder: the phenotypic spectrum of lysosomal acid lipase deficiency // Lancet Gastroenterol. Hepatol. 2017.Vol. 2, N 9. P. 670–679. 8. Jones S.A., Vannayannopoulos V., Schneider E. et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants // Genet. Med. 2016. Vol. 18, N 5. P. 452–458. 9. Desai P.K., Astrin K.H., Thung S.N. et al. Cholesteryl ester storage disease: pathologic changes in an affected fetus // Am. J. Med. Genet. 1987. Vol. 26, N 3. P. 689–698 10. Маевская М.В., Ивашкин В.Т., Жаркова М.С., Некрасова Т.П., Аюшева Г.И., Масленников Р.В. Редкие формы неалкогольной жировой болезни печени: наследственный дефицит лизосомной кислой липазы. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2016;26(3):41-51. 11. Riva S., Spada M., Sciveres M., Minervini M.,Cintorino D., Maggiore G., et al. Hepatocarcinoma in achild with cholesterol ester storage disease. Dig Liver Dis 2008; 40:784. 12. Quinn AG, Burton B, Deegan P, Di Rocco M, Enns GM, Guardamagna O, et al. Sustained elevations in LDL cholesterol and serum transaminases from early childhood are common in lysosomal acid lipase deficiency. Mol Genet Metab 2014;111:S89 13. Decarlis S, Agostoni C, Ferrante F, Scarlino S, Riva E, Giovannini M. Combined hyperlipidaemia as a presenting sign of cholesteryl ester storage disase. J Inherit Metab Dis. 2009;2009;32:S11–3. 14. Hoffman EP, Barr ML, Giovanni MA, et al. Lysosomal Acid Lipase Deficiency. 2015 Jul 30 [Updated 2016 Sep 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/ 29 15. Hamilton J, Jones I, Srivastava R, Galloway P. A new method for the measurement of lysosomal acid lipase in dried blood spots using the inhibitor Lalistat 2. Clin Chim Acta 2012;413:1207-1210. 16. Lukacs Zoltan, Marianne Barr, John Hamilton , Best practice in the measurement and interpretation of lysosomal acid lipase in dried blood spots using the inhibitor Lalistat 2, Clinica Chimica Acta (2016) 17. Hulkova H, Elleder M. Distinctive histopathological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens. Histopathology 2012;60:1107e13. 18. Strebinger G, Müller E, Feldman A. and Aigner E. Lysosomal acid lipase deficiency – early diagnosis is the key Hepat Med. 2019; 11: 79–88. 19. Jones S.A., Rojas-Caro S., Quinn A.G., Friedman M. et al. Survival in infants treated with Sebelipase Alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study // OrphaneПриложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций 1. Куцев Сергей Иванович - чл.-корр РАМН, д.м.н., директор ФГБНУ "Медикогенетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова ", Президент Ассоциации медицинских генетиков (АМГ). 2. Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна- академик РАН, профессор, д.м.н., Председатель Исполкома Союза педиатров России. 3. Баранов Александр Александрович- академик РАН, профессор, д.м.н., Почетный Председатель Исполкома Союза педиатров России. Награды: Орден Трудового Красного Знамени, Орден Почета, Орден «За заслуги перед Отечеством» IV степени, Орден «За заслуги перед Отечеством» III степени. 31 4. Ивашкин Владимир Трофимович, академик РАН, профессор, д.м.н., директор Клиники пропедевтики внутренних болезней, га6.строэнтерологии и гепатологии им. В.Х.Василенко 5. Хавкин Анатолий Ильич, доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник отдела гастроэнтерологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е.Вельтищева Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И.Пирогова, Предсдатель общества детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов. 6. Михайлова Светлана Витальевна -д.м.н., заведующая отделением ФГБУ «Российская Детская Клиническая Больница» МЗ РФ. 7. Захарова Екатерина Юрьевна -д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова", член Российского общества медицинских генетиков, член европейского общества по изучению наследственных болезней обмена веществ (SSIEM). 8. Строкова Татьяна Викторовна, д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии Клиники ФГБУН "ФИЦ питания и биотехнологии" 9. Багаева Мадлена Энверовна, к.м.н., старший научный сотрудник отделения педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии Клиники ФГБУН "ФИЦ питания и биотехнологии" 10. Волынец Галина Васильевна, доктор медицинских наук, главный научный сотрудник отдела гастроэнтерологии ОСП Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е.Вельтищева ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова Минздрава России 11. Жаркова Мария Сергеевна, к.м.н., заведующая отделением гепатологии, Клиника пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии и гепатологии им. В.Х.Василенко 12. Дегтярева Анна Владимировна, д.м.н., профессор, заведующая отделом педиатрии, ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. Ак. В.И. Кулакова», профессор кафедры неонатологии Института здоровья детей ФГАОУ ВО "Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова" Минздрава России (Сеченовский университет). 32 13. Албегова Марина Бечербиевна, к.м.н., заведующая консультативнопедиатрическим отделением отдела Педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. Ак. В.И. Кулакова» 14. Лаврова Алла Евгеньевна, д.м.н., главный научный сотрудник, врач высшей квалификационной категории по специальности ―Педиатрия‖, заведующий 2-м м педиатрическим отделением с медицинской реабилитацией, ФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» МЗ РФ 15. Туманова Елена Леонидовна, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой патологической анатомии ГБОУ ВПО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России» 16. Первунина Татьяна Михайловна, к.м.н., Директор Института перинатологии и педиатрии, ФГБУ НМИЦ им В.А. Алмазова МЗ РФ 17. Ежов Марат Владиславович, д.м.н., профессор, главный научный сотрудник отдела проблем атеросклероза НИИ клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова ФГБУ «НМИЦК» МЗ РФ 18. Пашкова Ирина Евгеньевна, к.м.н., заведующая педиатрическим отделением ФГБУ "НМИЦ ТИО им. ак. В.И. Шумакова" МЗ РФ 19. Печатникова Наталья Леонидовна, врач-невролог, заведующий отделением, Морозовская ДГКБ ДЗМ 20. Сурков Андрей Николаевич, д.м.н., заведующий гастроэнтерологическим отделением с гепатологической группой ФГАУ НМИЦ Здоровья детей 21. Байдакова Галина Викторовна- к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова", член Российского общества медицинских генетиков. 22. Каменец Елена Анатольевна сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова", член Российского общества медицинских генетиков. 23. Матинян Ирина Александровна - к.м.н., врач-педиатр Клиники ФГБУН "ФИЦ питания и биотехнологии" 24. Погосян Нелли Сергеевна – представитель Всероссийского общества орфанных заболеваний 33 Авторы подтверждают отсутствие финансовой поддержки/конфликта интересов, который необходимо обнародовать.t Journal of Rare Diseases. 2017. Vol. 12. P.25. 20. Burton B.K., Balwani M., Feillet F. et al. A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency // N. Engl. J. Med. 2015. Vol. 373. P.1010–1020. 21. Abel F., Arnoux J.B., Kostyleva M. et al. Benefit of Sebelipase Alfa in Children and Adults With Lysosomal Acid Lipase Deficiency Based on Analysis of Efficacy Overall and by Baseline Alanine Aminotransferase Level // J. of Hepatology. Vol. 64 (2). P.298– 299. 22. Su K., Donaldson E., Sharma R. Novel treatment options for lysosomal acid lipase deficiency: critical appraisal of sebelipase alfa // Appl Clin Genet. 2016. Vol. 9. P. 157– 167. 23. Valayannopoulos V, Malinova V, Honzik T, et al. Sebelipase alfa over 52 weeks reduces serum transaminases, liver volume and improves serum lipids in patients with lysosomal acid lipase deficiency. J Hepatol. 2014;61(5):1135–1142. 24. Maciejko, J.J. Managing Cardiovascular Risk in Lysosomal Acid Lipase Deficiency. Am J Cardiovasc Drugs 17, 217–231 (2017 25. Kale A. S., Ferry G. D., Hawkins E. P. End-stage renal disease in a patient with cholesteryl ester storage disease following successful liver transplantation and cyclosporine immunosuppression // J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1995. Vol. 20 (1). P. 95–97. 26. Ambler G. K., Hoare M., Brais R. et al. Orthotopic liver transplantation in an adult with cholesterol ester storage disease // JIMD Rep. 2013. Vol. 8. P. 41–46. 27. Bernstein DL, Lobritto S, Iuga A, et al. Lysosomal acid lipase deficiency allograft recurrence and liver failure- clinical outcomes of 18 liver transplantation patients. MolGenet Metab. 2018;124(1):11–19. 28. Gramatges MM, Dvorak C, Regula D, Enns G, Weinberg K, Agarwal R. Pathological evidence of Wolman's disease following hematopoietic stem cell transplantation despite correction of lysosomal acid lipase activity. Bone Marrow Transplant. 2009;44:449–50. [PubMed] 29. Stein J, Garty BZ, Dror Y, Fenig E, Zeigler M, Yaniv I. Successful treatment of Wolman disease by unrelated umbilical cord blood transplantation. Eur J Pediatr. 2007;166:663–6. 30. Tolar J, Petryk A, Khan K, Bjoraker KJ, Jessurun J, Dolan M, Kivisto T, Charnas L, Shapiro EG, Orchard PJ. Long-term metabolic, endocrine, and neuropsychological outcome of hematopoietic cell transplantation for Wolman disease. Bone Marrow Transplant. 2009;43:21–7. 31. Yanir A, Allatif MA, Weintraub M, Stepensky P. Unfavorable outcome of hematopoietic stem cell transplantation in two siblings with Wolman disease due to graft failure and hepatic complications. Mol Genet Metab. 2013;109:224–6 30 32. Santos Silva E., Klaudel-Dreszler M., Bakuła A., Oliva T., Sousa T., Fernandes P.C., Tylki-Szymańska A., Kamenets E., Martins E., Socha P. Early onset lysosomal acid lipase deficiencypresenting as secondary hemophagocyticlymphohistiocytosis: Two infants treatedwith sebelipase alfa. // Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology. 2018. Vol.42., N5. P.77-82. 33. Sadhukhan M., Saha A., Vara R., Bhaduri B. Infant case of lysosomal acid lipase deficiency: Wolman’s disease. // BMJ Case. Rep. 2014. May 15. doi:10.1136/bcr-2013- 202652 34. В.Е.Новиков, Е.И.Климкина// Фармокология гепатопротекторов// Обз. клин.фармакол. лек.тер.-2005-Т.4- №1.-с.2-20. 35. Строкова Т.В., Багаева М.Э., Матинян И.А. Дефицит лизосомной кислой липазы РМЖ . 2017. 25(19):1346-1351 36. Лаврова А.Е., Коновалова Е.Ю., Давыдова Д.А., Шеляхин В.Е.,Лобанова Е.В. Дефицит лизосомной кислой липазы у ребенка 5 лет Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2017. Т. 96. № 6. С. 183-186. 37. Хавкин А.И., Комарова О.Н. Поражения печени при болезни Вольмана у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2017. № 1 (137). С. 68-77.