5.1 Профилактика
Профилактика с целью предупреждения рождения ребенка с наследственной патологией - ГБ или раннего начала лечения пациента с ГБ подразумевает следующие рекомендации
Рекомендуется медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность обследованием на гетерозиготное носительство частых мутаций в гене …. […..].
Уровень убедительности рекомендаций …… (уровень достоверности доказательств – ….).
Комментарии: Рекомендовано проведение вакцинации в рамках национального календаря пациентам с ГБ с целью предотвращения/облегчения течения вакциноуправляемых инфекций [Brady MT. Immunization recommendations for children with metabolic disorders: more data would help. Pediatrics. 2006 Aug;118(2):810-3. doi: 10.1542/peds.2006-0846]
Комментарии: вакцинация пациентов с ГБ исключительна важна, так как при болезнях накопления гликогена нередки иммунодефицитные состояния (http://www.cdc.gov/vaccines/schedules/). Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, Arn P, Bali DS, Boney A, Chung WK, Dagli AI, Dale D, Koeberl D, Somers MJ, Wechsler SB, Weinstein DA, Wolfsdorf JI, Watson MS; American College of Medical Genetics and Genomics. Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2014 Nov;16(11):e1 Kishnani PS, Goldstein J, Austin SL, Arn P, Bachrach B, Bali DS, Chung WK, El-Gharbawy A, Brown LM, Kahler S, Pendyal S, Ross KM, Tsilianidis L, Weinstein DA, Watson MS; ACMG Work Group on Diagnosis and Management of Glycogen Storage Diseases Type VI and IX. Genet Med. Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2019 Apr;21(4):772-789 Имеются публикации о недостаточности вакцинации среди пациентов с метаболическими нарушениями и необходимости образовательных программ по необходимости иммунизации в данной группе Cerutti M, De Lonlay P, Menni F, Parini R, Principi N, Esposito S. Vaccination coverage of patients with inborn errors of metabolism and the attitudes of their parents towards vaccines. Vaccine. 2015 Nov 27;33(48):6520-4 5.2 Диспансерное наблюдение пациентов с ГБ диспансерное наблюдение включает в себя следующие рекомендации: Контроль за адекватностью лечения (можно сослаться на таблицу с кратностью исследований и\или переставить частоты из предыдущих разделов)