2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнезе рекомендовано обратить внимание на жалобы:
При неонатальных формах, протекающих с мультисистемным поражением
- вялость,
- бледность кожных покровов, цианоз
- вялое сосание, отказ от еды
- мышечная слабость
- одышка, нарушения дыхания
- отеки
- в части случаев - артрогрипоз
- резкое ухудшение состояния ребенка, вплоть до комы
При классических формах ГБ с возрастом начала на перовом- втором году жизни
- слабость;
- повышенную утомляемость;
- бледность кожных покровов;
- повышенную потливость;
- запах «ацетона изо рта»;
- тремор конечностей;
- повышенное чувство голода;
- плач без причины, повышенная раздражительность натощак;
- трудности при пробуждении (особенно после ночного сна);
- эпизоды судорог при изменении режима питания (увеличении интервала между кормлениями);
- увеличение в размерах живота;
- носовые кровотечения;
- задержка физического развития
- гепатомегалия o задержка полового развития
При формах заболевания, протекающих с преимущественным поражением печени с возрастом начала заболевания в детском возрасте
- задержка роста
- выступающий живот
- гемпатомегалия
- эпизоды слабости, вялости
При ГБ, протекающих с тяжелым поражением почек (синдром Фанкони-Бикеля)
- рахитоподобные изменения скелета
- низкий рост
- задержка прорезывания зубов
- частые переломы
- задержка полового развития
При ГБ, протекающих с поражением мышечной системы
- мышечная слабость
- непереносимость физических нагрузок
- боли в мышцах
- подергивания мышц, жесткость мышц в ответ на физические нагрузки
- диффузная мышечная гипотния
- темный цвет мочи, особенно при физических нагрузках
- атрофия мышц конечностей