1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Гликогеновая болезнь (гликогенозы) – врожденные нарушения обмена гликогена, обусловленные мутациями генов, контролирующих ферменты, участвующие в метаболизме гликогена.
Гликогеновая болезнь, тип Iа (синонимы: болезнь фон Гирке, гепаторенальный гликогеноз, гепатонефромегальный гликогеноз, дефицит глюкозо-6-фосфатазы) — заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы, что приводит к накоплению гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника. Тип наследования - аутосомнорецессивный
Гликогеновая болезнь, тип Ib — заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью микросомального транспортного белка Т1 (транслоказы глюкозо-6-фосфатазы) и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника. Тип наследования - аутосомно-рецессивный Гликогеновая болезнь, тип II- болезнь Помпе (см. Клинические рекомендации «Болезнь Помпе»)
Гликогеновая болезнь, тип III (синонимы: болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз, дефицит амило-1, 6-глюкозидазы, дефицит гликоген-ветвящего фермента «дебранчера») — заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью гликоген-деветвящего фермента, представленного амило1, 6-глюкозидазой и 4-α-глюканотрансферазой, и ассоциированное с накоплением гликогена аномальной структуры с короткими боковыми ветвями в печени и/или мышцах. В зависимости от активности каталитических единиц и локализации дефицитного фермента, выделяют 4 подтипа ГБ III типа: IIIa, IIIb, IIIc и IIId. Тип наследования - аутосомнорецессивный
Гликогеновая болезнь, тип IV (синонимы: болезнь Андерсен, дефицит амило-1,4:1,6- глюкантрансферазы, дефицит гликоген-ветвящего фермента, амилопектиноз) — заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью амило-1, 4:1, 6-глюкантрансферазы (гликоген-ветвящего фермента) и сопровождающееся накоплением гликогена аномальной структуры в различных органах и тканях, включая печень и мышцы. Тип наследования - аутосомно-рецессивный
Гликогеновая болезнь, тип V (синонимы: болезнь Мак-Ардла, недостаточность мышечной фосфорилазы) - заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью мышечной гликоген фосфорилазы, приводящей к накоплению гликогена в мышцах. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Гликогеновая болезнь, тип VI (синонимы: болезнь Херса (Эра), дефицит фосфорилазы печени) — заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью печеночной фосфорилазы и ассоциированное с накоплением гликогена нормальной структуры в печени. Тип наследования - аутосомнорецессивный
Гликогеновая болезнь, тип IXа1 и IXa2 (синонимы для IXа1: Х-сцепленный печеночный гликогеноз типа I; синонимы для IXа2; Х-сцепленный печеночный гликогеноз типа II) — заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью α2-субъединицы киназы фосфорилазы (фосфокиназы) печени и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена в органе. Тип наследования - Хсцепленный рецессивный
Гликогеновая болезнь, тип IXb (синонимы: дефицит мышечной/печеночной киназы фосфорилазы аутосомно-рецессивный) — заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью β-субъединицы мышечной/печеночной киназы фосфорилазы и ассоциированное с накоплением гликогена в печени и мышцах. Тип наследования - аутосомно-рецессивный
Гликогеновая болезнь, тип IXc (синонимы: недостаточность тестикулярной/печеночной изоформы γ-субъединицы киназы фосфорилазы) — заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью тестикулярной/печеночной изоформы γ-субъединицы киназы фосфорилазы и ассоциированное с накоплением гликогена в печени и мышцах. Тип наследования - аутосомно-рецессивный
Гликогеновая болезнь, тип IXd (синонимы: дефицит мышечной киназы фосфорилазы Х-сцепленный) заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью альфа-субъединицы мышечной киназы фосфорилазы, приводящей к накоплению гликогена в скелетных мышцах. Тип наследования - аутосомнорецессивный. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный
Гликогеновая болезнь, тип X (синонимы: недостаточность мышечной фосфоглицератмутазы), заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью фосфоглицерат мутазы, приводящей к накоплению гликогена в скелетных мышцах. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Гликогеновая болезнь, тип XI (синонимы: дефицит мышечной лактатдегидрогеназы А) - заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью лактатдегидрогеназы А в миоцитах, приводящей к накоплению гликогена в скелетных мышцах. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Синдром Фанкони-Бикеля (гепаторенальный гликогеноз с синдромом Фанкони, гликогеноз, тип Фанкони, гликогеновая болезнь. XI) - заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью глюкоз-транспортера 2, которая приводит к накоплению гликогена в печени и почках. Тип наследования - аутосомнорецессивный.
Гликогеновая болезнь, тип 0 (синонимы: агликогеноз, дефицит печеночной или мышечной гликогенсинтазы) — заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью гликогенсинтазы в печени или в мышцах и ассоциированное с крайне низкими запасами гликогена в гепатоцитах или миоцитах, и, соответственно, в отличие от других типов гликогеновой болезни, протекающее без избыточного его отложения. В зависимости от локализации дефицитного фермента, выделяют печеночную и мышечную форму заболевания. Тип наследования - аутосомно-рецессивный