Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Список литературы

1. Ellingwood S.S., Cheng A. Biochemical and Clinical Aspects of Glycogen Storage Diseases. J. Endocrinol. 2018. Sep; 238(3): 131–141. 2. Lei K.J., Chen Y.T., Chen H., Wong L.J.C., Liu J.L., McConkie-Rosell A., van Hove J.L.K., Ou H.C.Y., Yeh N.J., Pan L.Y., Chou J.Y., et al. Genetic basis of glycogen storage disease type 1a: prevalent mutations at the glucose-6-phosphatase locus. 1995. Am. J. Hum. Genet. 57:766-771. 3. Chen Y. T. Glycogen storage diseases. In The Metabolic Bases of Inherited Disease. 8 edition. Edited by: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D. McGraw-Hill. New-York. 2000. Р. 1521–1551. 4. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Основы общей патологии. Часть 2. Основы патохимии. (Уч. пособие для студентов медицинских ВУЗов). С.-Пб.: ЭЛБИ, 2000. 688 с. 5. Brody L.C., Abel K.J., Castilla L.H. et al. Construction of a transcription map surrounding the BRCA1 locus of human chromosome 17. Genomics. 1995; 25: 238–247. 6. Цыгин А.Н. Сочетанные заболевания печени и почек у детей. Клиническая нефрология. 2009.3: С. 47–51. 7. Chen Y.T. Type I glycogen storage disease: kidney involvement, pathogenesis and its treatment. Pediatr. Nephrol. 1991; 5: 71–76. 8. Ueno N., Tomita M., Ariga T. et al. Impaired monocyte function in glycogen storage disease type Ib. Eur. J. Pediatr.1986; 145: 312–314. 9. Leuzzi R., Banhegyi G., Kardon T. et al. Inhibition of microsomal glucose-6-phosphate transport in human neutrophils results in apoptosis: a potential explanation for neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type 1b. Blood. 2003; 101: 2381–2387. 10. Shen J., Bao Y., Liu H.-M., Lee P., Leonard J. V., Chen Y.-T. Mutations in exon 3 of the glycogen debranching enzyme gene are associated with glycogen storage disease type III that is differentially expressed in liver and muscle. J. Clin. Invest. 1996;98:352–57. 11. Li X.H., Gong Q.M., Ling Y., Huang C., Yu D.M., Gu L.L., Liao X.W., Zhang D.H., Hu X.Q., Han Y., Kong X.F., Zhang X.X. Inherent lipid metabolic dysfunction in glycogen storage disease IIIa. Biochem. Biophys. Res. Commun. 2014; 455(1-2): 90-97. 12. Moses S.W., Parvari R. The variable presentations of glycogen storage disease type IV: a review of clinical, enzymatic and molecular studies. Curr. Mol. Med. 2002;2:177–188. 13. Burwinkel B., Bakker H.D., Herschkovitz E., et al. Mutations in the liver glycogen phosphorylase gene (PYGL) underlying glycogenosis type VI (Hers disease). Am. J. Hum. Genet. 1998;62:785–91. 14. Chang S., Rosenberg M.J., Morton H., et al. Identification of a mutation in liver glycogen phosphorylase in glycogen storage disease type VI. Hum. Molec. Genet. 1998;7:865–70. 15. Hug G. Schubert W.K., Chuck G. Deficient activity of dephoshophosphorylase kinase and accumulation of glycogene in the liver. J. Clin. Invest. 1969; 48:704-715. 16. Lerner, A. Iancu T.C., Bashan N.. Potashnik R.Moses S. A new variant of glycogen storage disease. type IXc. Am. J. Dis. Child.1982; 136: 406-410. 17. Сурков А.Н. Гликогеновая болезнь у детей: новые аспекты патогенеза, современные подходы к диагностике, оптимизация ведения пациентов: Автореф. дис.докт. мед. наук. М., 2019. 18. Ozen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J. Gastroenterol. 2007;13(18):2541–53. 19. Kishnani P.S., Austin S.L., Arn P., Bali D.S., Boney A., Case L.E., Chung W.K., Desai D.M., El-Gharbawy A., Haller R., Smit G.P., Smith A.D., Hobson-Webb L.D., Wechsler S.B., Weinstein D.A., Watson M.S. Glycogen storage disease type III diagnosis and management guidelines. Genet. Med. 2010; 12(7): 446-463. 20. L Herminé-Coulomb A. Beuzen F., Bouvier R., Marie Odile Rolland M.O., Froissart R., Ménez F., Audibert F., Philippe Labrune P. Fetal type IV glycogen storage disease: clinical, enzymatic, and genetic data of a pure muscular form with variable and early antenatal manifestations in the same family. Am. J.Med. Genet. 2005; 139: 118-122. 21. Hendrickx J., Willems P.J. Genetic deficiencies of the glycogen phosphorylase system. Hum. Genet. 1996;97:551–56. 22. Cori G.T. Glycogen structure and enzyme dificiencies in Glycogen Storage Disease. Harvey Lecturec. 1954;48:145–47. 23. Ozen H. Glycogen storage diseases: new perspectives. World J. Gastroenterol. 2007;13(18):2541–2553. 24. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат». 2005. 364 с. 25. Розенфельд Е.Л., Попова И.А. Врожденные нарушения обмена гликогена. М., 1989. 239 с. 26. Цыгин А.Н. Сочетанные заболевания печени и почек у детей. Клиническая нефрология. 2009;3:47–51. 27. Humbert M., Labrune P., Simonneau G. Severe pulmonary arterial hypertension in type1 glycogen storage disease. Eur.J. Pediatr.2002; 161 (Suppl. 1): 93-96 28. Лобзин В. С., Сайкова Л. А., Шиман А. Г. Нервно-мышечные болезни. СПб.: Гиппократ. 1998. 224 с. 29. Visser G., Rake J.P., Labrune P., Leonard J.V., Moses S., Ullrich K., Wendel U., Smit G.P. Consensus guidelines for management of glycogen storage disease type 1b - European Study on Glycogen Storage Disease Type 1. Eur. J. Pediatr. 2002; 161, Suppl. 1: S120-123. 30. Visser G., Rake J. P., Fernandes J. et al. Neutropenia, neutrophil dysfunction, and infl ammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib: results of the European Study on Glycogen Storage Disease type I. J. Pediatr.2000; 137: 187–191. 31. Kure S., Hou D. C., Suzuki Y. et al. Glycogen storage disease type Ib without neutropenia. J. Pediatr. 2000; 137: 253–256. 32. Melis D., Fulceri R., Parenti G. et al. Genotype/phenotype correlation in glycogen storage disease type 1b: a multicentre study and review of the literature.Eur. J. Pediatr. 2005; 164: 501–508. 33. Shen J.J., Chen Y.T. Molecular characterization of glycogen storage disease type III. Curr. Mol. Med. 2002; 2(2): 167-175. 34. Szymańska E, Szymańska S, Truszkowska G, et al. Variable clinical presentation of glycogen storage disease type IV: from severe hepatosplenomegaly to cardiac insufficiency. Some discrepancies in genetic and biochemical abnormalities.Arch.Med.Sci. 2018; 14(1): 237-247. 35. Malfatti E., Barnérias C., Hedberg-Oldfors C., Cyril Gitiaux C., Norma Beatriz Romero N.B. A novel neuromuscular form of glycogen storage disease type IV with arthrogryposis, spinal stiffness and rare polyglucosan bodies in muscle. Neuromuscul. Disord. 2016; 26(10): 681- 687. 36. Roscher A., Patel J., Hewson S., Nagy L., Feigenbaum A., Kronick J., Raiman J., Schulze A., Siriwardena K., Mercimek-Mahmutoglu S. The natural history of glycogen storage disease types VI and IX: Long-term outcome from the largest metabolic center in Canada. Mol. Genet. Metab. 2014; 113(3): 171-176. 37. Hodax J.K., Uysal S., Quintos J,B., Phornphutkul C. Glycogen storage disease type IX and growth hormone deficiency presenting as severe ketotic hypoglycemia. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2017; 30(2): 247-251. 38. Rake J.P., Visser G., Labrune P., Leonard J.V., Ullrich K., Smit G.P. Guidelines for management of glycogen storage disease type I - European Study on Glycogen Storage Disease Type I (ESGSD I). Eur. J. Pediatr. 2002; 161, Suppl. 1: S112-119. 39. Kishnani P.S., Austin S.L., Abdenur J.E., Arn P., Bali D.S., Boney A., Chung W.K., Dagli A.I., Dale D., Koeberl D., Somers M.J., Wechsler S.B., Weinstein D.A., Wolfsdorf J.I., Watson M.S. Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet. Med. 2014; 16(11): e1. 40. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Сурков А.Н., Потапов А.С., Баканов М.И., Полякова С.И., Гундобина О.С., Лозоватор А.Л. Гликогеновая болезнь у детей: учебное пособие (Болезни детского возраста от А до Я) М.: ПедиатрЪ: Союз педиатров России, 2012. 128 с. 41. Steunenberg T.A.H., Peeks F., Hoogeveen I.J., Mitchell J. J., Mundy H.R., Boer F., Lubout С.M.A., et. al. Safety issues associated with dietary management in patients with hepatic glycogen storage disease. Mol. Genet. Metab. 2018; 125(Issues 1-2): 79-85. 42. Laumonier H., Bioulac-Sage P., Laurent C. et al. Hepatocellular adenomas: magnetic resonance imaging features as a function of molecular pathological classification. Hepatology. 2008; 48: 808–818. 43. Дворяковская Г.М., Уварова Е.В., Дворяковский И.В. и соавт. Роль ультразвуковой диагностики при обследовании детей с печеночной формой гликогенозов. Ультразвуковая и функциональная диагностика. 2002; 4: 53–59. 44. Попович Ю.Г., Чибисов И.В., Потапова-Виноградова И.Н. и соавт. Клиникобиохимические и морфологические особенности печеночной формы гликогенозов у детей. Педиатрия.1988; 1: 35–39. 45. MacSween R.N.M., Burt A.D., Portmann B.C. (editors) et al. Pathology of the liver: 4th edition. Churchill Livingstone..London. 2001. 982 p. 46. Клиническая диетология детского возраста: Руководство для врача. Под ред. Т.Э. Боровик, К.С.Ладодо. М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2008. 608 с. 47. Heller S., Worona L., Consuelo A. Nutritional therapy for glycogen storage diseases. J. Pediatr.Gastroenterol. Nutr. 2008; 47(Suppl.1): 15-21 48. Уварова Е.В. Течение гликогеновой болезни печени у детей в условиях комплексной терапии: Автореф. дис. канд. мед. наук. М., 2005. 28 с. 49. Correia C.E., Bhattacharya K., Lee P.J., Shuster J.J., Theriaque D.W.,Shankar M.N., Smit G.P., Weinstein D.A.Use of modified cornstarch therapy to extend fasting in glycogen storage disease types Ia and Ib. Am.J. Clin. Nutr.2008; 88(5):1272-1276. 50. Visser G., Rake J., Labrune P., Leonard J.V., Moses, S., Ullrich, K., Wendel U., Groenier K.H. Smit G. P. Granulocyte colony-stimulating factor in glycogen storage disease type 1b. Results of the European Study on Glycogen Storage Disease Type 1. Eur. J. Pediatr, 2002; 161 (Suppl.1): S83–S87. 51. Melis D., Parenti G., Della Casa R., et al. Crohn s-like ileo-colitis in patients affected by glycogen storage disease Ib: two years follow-up of patients with a wide spectrum of gastrointestinal signs. Acta Paediatr. 2003;92(12):1415–21. 52. Готье С.В., Цирульникова О.М., Мнацаканян Д.С. и др. Трансплантация печени у детей с болезнями накопления гликогена: оценка риска и необходимость ее проведения. Вестник трансплантологии и искусственных органов. 2013;15(1):67–74. 53. Филин А.В., Семенков А.В., Коротеева Н.А., et al. Родственная пересадка фрагментов печени при гликогенозах I типа: первый российский опыт. Трансплантология. 2011;2– 3:24–28. 54. Boers S.J., Visser G., Smit P.G., Fuchs S.A. Liver transplantation in glycogen storage disease type I. Orphanet J. Rare Dis. 2014; 9:47. 55. Oshita A., Itamoto T., Amano H., Ohdan H., Tashiro H., Asahara T. Perioperative management of benign hepatic tumors in patients with glycogen storage disease type Ia. J. Hepatobiliary Pancreat. Surg. 2008;15(2):200–03. 56. Stone WL, Basit H, Adil A. Glycogen Storage Disease. [Updated 2020 Jun 24]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 01. 2020.

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Список литературы
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Оглавление

Данный блок поддерживает скрол*