Наследственные нарушения соединительной ткани (ннСт) – гетерогенная группа за- болеваний, обусловленных генетическими дефектами синтеза и/или распада белков внекле- точного матрикса либо нарушениями морфогенеза соединительной ткани (СТ). В настоящее время описано более 250 синдромов ННСТ [4].
Выделяют синдромальные моногенные формы с согласованными критериями и несин- дромальные формы мультифакториальной природы (рис. 1)2.
Помимо традиционно сложившихся подходов с выделением трех классических фенотипов (марфаноподобный, элерсоподобный и неклассифицируемый) (рис. 1) рядом авторов рассма- тривается марфаноидная внешность [1]. Гипермобильный фенотип в настоящее время не вы- деляется3.
Наследственные моногенные синдромы – устойчивые симптомокомплексы, развиваю- щиеся в результате генетических изменений (мутаций) в определённом гене, и передающиеся в соответствии с законами менделевского наследования.
Дисплазии, или многофакторные нарушения соединительной ткани – это клинически гетерогенная группа заболеваний, обусловленных первичными (генетическими) или вторич- ными (негенетическими) нарушениями синтеза и/или распада белков соединительной ткани и компонентов внеклеточного матрикса, полигенной многофакторной природы, объединен- ная в фенотипы на основе общности внешних и/или висцеральных признаков.
Врожденный порок развития – отклонение органа от нормального анатомическо- го строения, приводящее к клинически значимым нарушениям функции. Пороки развития встречаются в виде как самостоятельных нозологических форм, так и в сочетании с другими признаками системного вовлечения соединительной ткани (СВСТ) при моногенных синдро- мах ННСТ.
&hide_Cookie=yes)
рис. 1. Современная структура наследственных нарушений соединительной ткани.
2 Синоним: «Недифференцированная дисплазия соединительной ткани» (НДСТ), под которой сегодня может скрываться значительное количество генетически неоднородных моногенных ННСТ, обусловленных «мяг- кими» мутациями, протекающих со стертой клинической картиной, либо еще не диагностированные формы. 3 Установлено, что синдром доброкачественной гипермобильности суставов (MIM: %147900) в настоящее время рассматривают как моногенный синдром.
Малые аномалии развития (МАР) – наследуемые или врожденные отклонения от нор- мального анатомического строения органов, не связанные с анатомо-физиологическими осо- бенностями детского возраста, при определенных условиях приводящие к нарушению функ- ции. К внешним МАР относят аномалии развития костно-скелетные, мышечные, эктодермаль- ные; к висцеральным – изменения строения органа зрения, сердечно-сосудистой и респира- торной системы, органов брюшной полости, мочевыделительной и репродуктивной систем.
Структурные (малые) аномалии сердца являются проявлением МАР со стороны сердеч- но-сосудистой системы [1].
3.1 Проблемные и актуальные вопросы Совершенствование ЭхоКГ диагностики, накопление и обобщение результатов научных и клинических исследований обусловили интерес к пограничным отклонениям в строении сердца, к которым могут быть отнесены САС.
Наиболее широко принятая дефиниция таких внутрисердечных аномалий – малые анома- лии сердца (МАС), определяемые как наследственно-обусловленные или врожденные струк- турные изменения клапанного аппарата сердца (его соединительнотканого каркаса), включая магистральные сосуды, в виде различных анатомических аномалий, не сопровождающихся гемодинамически грубыми и клинически значимыми нарушениями [1, 5, 6].
Одни исследователи к МАС причисляют любые аномалии, выявляемые при морфологиче- ском исследовании, другие рассматривают их как клинико-эхокардиографическое понятие, включающее именно те аномалии, которые удается выявить прижизненно в процессе поли- позиционного ЭхоКГ-исследования (Гнусаев С.Ф., Белозеров Ю.М., 1997).
Не отрицая актуальность термина и определения «малых аномалий сердца» нельзя не от- метить дискутабельность отдельных положений – «клинически значимое нарушение», «гру- бые нарушения гемодинамики», которые не вполне соответствуют современной международ- ной терминологии.
В англоязычной литературе термин МАС не используется как единое понятие, позволя- ющее объединить все гемодинамически малозначимые аномалии соединительнотканого каркаса и клапанного аппарата сердца [1]. Наиболее часто применяются термины «cardiac abnormalities», «structural heart anomalies», «cardiac anomalies», «morphological abnormalities» и «structural cardiac abnormalities». Нозологически это в большинстве случаев аневризма меж- предсердной перегородки (АМПП), открытое овальное окно (ООО), удлиненный евстахиев клапан (ЕК), сеть Киари и пролапс митрального клапана (ПМК).
Мы посчитали возможным использовать термин «структурные аномалии сердца» как бо- лее общий, позволяющий избежать ограничений, имеющихся в определении «МАС», акценти- руя основное внимание на доказанной клинической значимости той или иной внутрисердеч- ной структурной аномалии, что определило перечень обсуждаемых САС.
Примером служит ПМК, который при определенных ЭхоКГ-параметрах, обоснованно мо- жет быть отнесен к САС, например при пограничном пролабировании створок без их утолще- ния и значимой митральной регургитации, как диагноз – при исключении первичного семей- ного миксоматозного / немиксоматозного ПМК. В то же время ПМК в качестве САС нередко со- провождает другие классифицируемые и неклассифицируемые диспластические синдромы и фенотипы при ННСТ. Дополнительный нюанс – это возможность прогрессирования с воз- растом исходно незначимого ПМК. Исходя из вышесказанного, рассмотрение ПМК в соответ- ствующем разделе издания во всех возможных проявлениях, особенно с позиций его диффе- ренциальной диагностики как моногенного заболевания от САС с отличным прогнозом, не противоречит поставленным целям.
Аналогичная ситуация сложилась в отношении ООО. В настоящее время в современных рекомендациях четко обозначена позиция дефекта межпредсердной перегородки (ДМПП) как врожденного порока (congenital heart defects) и ООО как аномалии межпредсердной перегородки (МПП) и связанных с ней синдромов (abnormalities of the interatrial septum and their associated sindromes). В связи с чем ДМПП в данном документе не рассматривается и только упоминается в разделе дифференциальной диагностики.