Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП) – врожденное или аутоиммунное гематологическое заболевание, при котором уменьшается количество тромбоцитов в крови, происходит гемолиз эритроцитов и развивается анемия, нарушается функция органов и систем органов. Причиной всех этих изменений является дефицит фермента ADAMTS13, который возникает либо вследствие врожденного генетического дефекта, либо образования антител к этому ферменту. ADAMTS13 отвечает за расщепление крупных молекул (мультимеров) фактора фон Виллебранда. При дефиците этого фермента крупные молекулы фактора фон Виллебранда не расщепляются, они связываются с тромбоцитами, образуя из них тромбы, что приводит к потреблению тромбоцитов и уменьшению их количества в крови. Образующиеся тромбоцитарные тромбы вызывают частичную окклюзию сосудов. Эритроциты, перемещаясь по окклюзированным сосудам, подвергаются разрушению (гемолизу). Вследствие образовавшихся тромбов происходит нарушение функции различных органов. С другой стороны, уменьшение количества тромбоцитов крови вследствие их потребления в тромбы сопровождается развитием повышенной кровоточивости. Тромбоциты – это клетки, которые помогают останавливать кровотечение. При уменьшении их количества у пациентов появляются петехии, синяки, беспричинные или легко образующиеся гематомы, длительные кровотечения при порезах и других травмах, кровотечения с видимых слизистых оболочек (носовые и десневые) и кровотечения из других мест (почечные, желудочно-кишечные, маточные у девочек), могут развиться кровоизлияний во внутренние органы, в том числе в головной мозг. Чем меньше количество тромбоцитов и больше длительность заболевания, тем выше может быть вероятность кровотечений и кровоизлияний. При количестве тромбоцитов более 50 х 109/л тяжелые кровотечения случаются крайне редко, при 20–50 х 109/л – увеличивается риск возникновения кровотечений после травм и порезов, при количестве тромбоцитов менее 20 х 109/л могут возникать спонтанные кровотечения, а ниже 5 х 109/л вероятность спонтанных кровотечений наиболее велика. Но в некоторых случаях, даже при количестве тромбоцитов менее 10 х 109/л, геморрагический синдром у пациентов может не проявляться. Кроме количества тромбоцитов, риск кровотечений зависит от активности пациента и от некоторых других причин.
При ТТП даже при малом количестве тромбоцитов крайне высок риск тромботических осложнений. Возможно внезапное нарушение сознания, галлюцинации, судороги, возникновение ишемического инсульта, инфаркта миокарда, артериальные и венозные тромбозы. Все эти осложнения являются проявлением активности заболевания. При своевременно начатом лечении они могут разрешиться без серьезных последствий.
При впервые установленном диагнозе приобретенной ТТП пациентам с низким количеством тромбоцитов (как правило, ниже 20-30 х 109/л) проводится терапия первой линии плазмообменами и глюкокортикостероидами. Для предотвращения рецидивов заболевания применяется ритуксимаб**. При врожденной форме ТТП проводятся трансфузии свежезамороженной плазмы, которая является источником дефицитного фермента ADAMTS13. Выбор вида лечения проводится индивидуально для каждого пациента, с учетом особенностей течения заболевания. Врач объяснит преимущества и недостатки каждого вида лечения.
При увеличении количества тромбоцитов крови более 50 х 109/л к терапии добавляют низкомолекулярные гепарины, малые дозы аспирина.
У женщин, больных ТТП, при наступлении беременности возможно обострение заболевания, в связи с чем они нуждаются в мониторинге количества тромбоцитов, эритроцитов и гемоглобина крови, раз в триметр – активности фермента ADAMTS13. Им проводятся профилактические трансфузии плазмы при врожденной форме, плазмообмены и терапия глюкокортикостероидами при приобретенной форме.
Во всех случаях появления большого количества синяков или петехиальных элементов на коже; кровотечений из носа, десен, маточных кровотечений, обнаружении крови в моче или стуле; а также при рвоте, головной боли, слабости, обмороке, неадекватном поведении, галлюцинациях, нарушении слуха или зрения и других жалобах необходимо незамедлительно обращаться за медицинской помощью!