1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) – это клональное опухолевое миелопролиферативное новообразование, обусловленное злокачественным перерождением стволовых гемопоэтических клеток и характеризующееся усилением пролиферации гранулоцитарного ростка без потери способности к дифференцировке, гиперплазией миелоидной ткани, миелоидной метаплазией кроветворных органов, ассоциированное с хромосомной аномалией – транслокацией t(9;22)(q34;q11), в результате которой образуется химерный ген BCR::ABL1.
Ранее данный химерный ген имел обозначение BCR-ABL1, однако в 2021 году комитет по номенклатуре генов HUGO (HGNC) опубликовал свои рекомендации по обозначению слитных генов, включая химерные, в котором указал на необходимость разделять две части слитного гена новым способом - двойным двоеточием [103]