Подробный семейный анамнез: этническая принадлежность, степень родства родителей (многие дефекты стероидогенеза имеют аутосомно-рецессивный характер), похожие симптомы у родственников (исключение наследственных форм Г, синдрома тестикулярной феминизации), бесплодие у членов семьи.
Важной составляющей обследования является подробный анамнез жизни пациента: перенесенные травмы, оперативные вмешательства на область головного мозга, по поводу крипторхизма. Наличие аносмии, гипоосмии, дефектов средней части лица позволяет предположить с.Кальманна. Онкологические заболевания в анамнезе, с применением высокодозных курсов химиотерапии, облучения, является частой причиной приобретенного гипогонадизма. У 30-50% мальчиков, перенесших орхит, развивается гипогонадизм в более старшем возрасте.
Физикальный осмотр: оценка состояния кожи – снижение тургора, дряблость- часто отмечаются при гипогонадизме любого генеза, наличие стрий, пигментаций позволяет заподозрить наличие сопутствующей патологии, приводящий к транзиторному гипогонадизму), наличие стигм дисэмбриогенеза требует исключения синдромальных патологий, сочетающихся с гипогонадизмом).
Проведение антропометрических исследований – измерение роста, пропорций тела ( включает измерение длины конечностей, верхнего сегмента, размаха рук).
Оценка степени развития подкожно-жировой клетчатки, характер распределения.
У мальчиков с гипогонадизмом часто отмечается наличие истиной гинекомастии.
Мышечная масса часто снижена.
Стадия | Развитие яичек, признаки | Рост волос на лобке, признаки |
| | I | Препубертатная длина яичек менее 2,5 см | Препубертатный; отсутствие волос |
| | II | Яичко больше 2,5 см в длину. Мошонка тонкая и красноватая. | Редкий рост слегка пигментированных и слегка вьющихся волос, в основном у корня полового члена. |
| | III | Рост полового члена в длину и ширину и дальнейший рост яичек | Более толстые, вьющиеся волосы, распространяющиеся на лобок |
| | IV | Дальнейшее увеличение полового члена, яички большие, пигментация мошонки | Взрослый тип оволосения, не распространяющийся на медиальную поверхность бедер |
| | V | Половые органы взрослого по размеру и форме | Оволосение взрослого типа, распространяющиеся на медиальную поверхность бедер |
Важным и обязательным является осмотр наружных половых органов пациента: у мальчиков - наличие гипоспадии и степень ее выраженности ( головчатая, стволовая, промежностная гипоспадии чаще встречаются при дефектах стероидогенеза и резистентности к тестостерону, отсутствует при центральных формах гипогонадизма), Оценка состояния, размера и положения яичек относительно мошонки: объем яичек измеряется с помощью орхидометра Прадера: препубертатные яички: 2-4 мл или 2 см в длину, перипубертатные яички более 4 мл., и более 2 см в длину, размер яичек у половозрелого мужчины 20-30 мл., или 4,5-6,5 см в длину, 2,8-3,3 см в ширину.
Увеличение размера яичек является основным маркером начала полового созревания у мальчиков. Т.к. До 85% ткань яичка представлена герменогенным клетками, при Г. яички будут уменьшены в размерах. Крипторхизм может являться одним из проявлений вторичного гипогонадизма.
У девочек признаками начала полового созревания является увеличение молочных желез, степень развития которых оценивается по шкале Таннер.
| | Стадия | Развитие грудных желез, | Рост волос на лобке, признаки |
| | I | Препубертатное; увеличение только соска | Препубертатное, отсутствие волос |
| | II | Уплотнение грудных желез заметно или пальпируется;
увеличение ареол | Редкие волосы, длинные, прямые или слегка вьющиеся, минимум пигментированных волос, в основном на половых губах |
| | III | Дальнейшее увеличение грудных желез и ареол без выделения их
контуров | Более темные и грубые волосы, распространяющиеся по лобку |
| | IV | Выступание ареолы и соска над грудной железой | Густые, взрослого типа волосы, не распространяющиеся на медиальную поверхность бедер |
| | V | Взрослые контуры грудной железы с выступанием только соска | Волосы взрослого типа, распространяющиеся в форме классического треугольника |
Лабораторные исследования:
Кариотипирование – при подозрение на гипогонадизм у детей допубертатаного возраста ( особенно мальчики с объемом яичек менее 1 мл. или отстуствием яичек в мошонке, микропенисом при рождении), при наличие стигм дисэмбриогенеза. Всем пациентам с первичным гипогонадизмом, при отсутствии отягощенного анамнеза (травмы, операции, облучение и т.д.)
Гормоны крови: все гормональные исследования должны проводится в утренние часы, для исключения влияния суточных колебаний уровня гормонов в крови. Гипофизарные гормоны ЛГ, ФСГ секретируются в пульсирующем режиме 1 раз в 60-90 мин., при чем ФСГ циркулирует в крови дольше, чем ЛГ , поэтому однократное измерения ЛГ, ФСГ не всегда отражает истинную картину состояния гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси.
При исследовании гормонального спектра половых гормонов важно использовать референсные нормативы для обследуемой возрастной группы, в лаборатории, имеющей достаточную чувствительность приборов, для определения низких значений гормонов у детей. Спектр анализов определяется возрастом на момент обследования пациента:
- в период минипубертата:
- новорожденные мальчики до 5 мес. жизни ЛГ, ФСГ, ТЕСТОСТЕРОН, АМГ
- новорожденные девочки до 1-1,5 лет жизни: ЛГ, ФСГ,Э2