Приложение В. Информация для пациента о БАС

Что такое болезнь двигательного нейрона?

Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это общее название для группы прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний, которые поражают двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — самая распространенная форма БДН. В мире заболевание также известно как болезнь Лу Герига, болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь или болезнь Шарко.

Нейроны головного мозга, которые отвечают за движения (верхние двигательные нейроны), находятся в коре полушарий. Их отростки (аксоны) спускаются к нижним двигательным нейронам, которые находятся в спинном мозге и в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), и передают сигнал через нижние двигательные нейроны к мышцам, вызывая их сокращение.

Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотанием; шейного отдела – за сокращение диафрагмы, движения рук; грудного отдела – за движения туловища; поясничного отдела — за движения ног.

Проявления поражения двигательных нейронов

• При поражении нейронов спинного мозга нарастает мышечная слабость, мышцы худеют (атрофия), в них появляются непроизвольные подергивания (фасцикуляции). Фасцикуляции не просто ощущаются как подергивания, их также можно увидеть под кожей.
• Если затронуты нейроны головного мозга, мышцы становятся слабыми, но при этом появляется скованность (спастичность), то есть повышается тонус мышц, их становится трудно расслабить.

• При поражении одновременно нейронов головного и спинного мозга эти признаки могут встречаться в разных сочетаниях. То есть мышечная слабость может сопровождаться как подергиванием в мышцах и их похудением мышц, так и скованностью.

• В зависимости от того, какие отделы головного и спинного мозга оказываются пораженными, данные признаки могут появляться в мышцах, ответственных за движения рук, ног, дыхание или глотание.

Виды болезни двигательного нейрона

В зависимости от выраженности повреждения нейронов головного и спинного мозга выделяют несколько вариантов БДН.

!!!Далее мы будем говорить об ожидаемой продолжительности жизни при разных формах БДН, поэтому, возможно, вы не захотите читать дальше. Вы сможете вернуться к этому материалу позже.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Это самая распространенная форма заболевания, когда в патологический процесс вовлечены двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

БАС характеризуется слабостью и чувством сильной усталости в конечностях. Некоторые люди отмечают слабость в ногах при ходьбе и настолько сильную слабость в руках, что не могут удержать вещи и роняют их. Средняя продолжительность жизни – от двух до пяти лет с момента появления симптомов.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Термин используется в основном в зарубежной литературе. Основное его отличие от других видов болезни двигательного нейрона — быстро нарастающие нарушения речи и глотания. Продолжительность жизни колеблется между шестью месяцами и тремя годами с начала появления симптомов.

Первичный латеральный склероз

Редкая форма БДН, затрагивающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, что приводит к слабости в ногах, хотя также может отмечаться неловкость в руках или проблемы с речью. Данное заболевание не сокращает продолжительность жизни, однако есть вероятность, что на определенном этапе болезни присоединится поражение двигательных нейронов спинного мозга и пациенту будет поставлен диагноз БАС.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Это редкий вид БДН, при котором в основном повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание в большинстве случаев начинается со слабости или неловкости в руках. Большинство людей живут с этим видом БДН более пяти лет.

Мы привели здесь наиболее часто встречающиеся симптомы и характеристики разных видов БДН. Однако необходимо помнить, что при одном и том же виде болезни двигательного нейрона симптомы у разных людей могут проявляться по-разному, прогноз также может отличаться.

В случае с болезнью двигательного нейрона вообще очень сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятки лет. Самый известный в мире человек, который живет с БАС больше 50 лет – профессор Стивен Хокинг. В то же время случается, что кто-то уходит уже через несколько месяцев после начала заболевания. Тем не менее, можно сказать, что средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет с момента появления симптомов. Примерно 10% людей с БДН будет жить около 10 лет.

Кто может заболеть и почему?

До настоящего времени у науки нет ответов на многие вопросы относительно причины этого заболевания. Вот что можно точно сказать о БДН:

• Болезнь двигательного нейрона не является инфекционной и не заразна.
• БДН может поразить любого взрослого человека, но большинство людей, которым диагностировали эту болезнь, старше 40 лет, а чаще всего заболевание встречается в возрасте между 50 и 70 годами.
• Мужчины подвергаются данному заболеванию чаще, чем женщины.
• Заболеваемость БДН составляет 2 новых случая болезни на 100 000 населения в год, в популяции Российской Федерации - 1.25 новых случаев в год [39].
• Распространенность БДН составляет приблизительно 5-7 человек на 100 000 населения.

Один из самых частых вопросов, который задают люди, живущие с БАС, – «Почему болезнь развивается именно у меня? Причина в моем образе жизни, роде моих занятий или во мне есть врожденный дефект?» К сожалению, ответа у современной науки пока нет.