5. Профилактика

5.1. Профилактика

Профилактика фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии проводится в нескольких направлениях:

• проспективное медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность с рекомендацией обследования на гетерозиготное носительство частых мутаций в гене PAH. При выявлении ФКУ в семье - обследование родственников для уточнения гетерозиготного носительства мутации;
• в семье, где имеется ребенок с ФКУ, при последующей беременности проведение пренатальной диагностики для определения наличия патологии у плода;
• проведение неонатального скрининга с охватом 100% новорожденных, позволяющего рано выявить заболевание, своевременно начать лечение и избежать тяжелых проявлений патологии;
• профилактика рождения детей с синдромом "материнской фенилкетонурии" от женщин, больных ФКУ, путем организации психологической помощи девочкам- подросткам по вопросам необходимости соблюдения строгой гипофенилаланиновой диеты в пубертатный период, а также консультативной помощи по вопросам планирования семьи и беременност