AdGTPCH - Аутосомно-доминантный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I
ArGTPCH - Аутосомно-рецессивный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I
BH4 - кофактор тетрабиоптерин
DHPR - фермент дигидроптеридинредуктаза
GTPCH - фермент гуанозинтрифосфатциклогидролаза
OMIM - on-line mendelian inheritance of man - электронная база данных "Менделевское наследование у человека"
PAH - фермент фенилаланингидроксилаза
PCBD - фермент птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза
PTPS - фермент 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза
SR - фермент сепиаптеринредуктаза
ГФА - гиперфенилаланинемия
МГК - медико-генетическая консультация
МРТ - магнитно-резонансная томография
УЗИ - ультразвуковое исследование
ФА - фенилаланин
ФАГ - фермент фенилаланингидроксилаза
ФКУ - фенилкетонурия
ЭЭГ - электроэнцефалография