СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
Что такое гиперхолестеринемия?
Семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание, когда генетическое повреждение является причиной высокого уровня холестерина крови и передается из поколения в поколение, иногда возможна передача заболевания через поколение. Гиперхолестеринемия означает высокий холестерин крови. Тип холестерина, который специфично повышается при семейной гиперхолестеринемии – холестерин липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛПНП).
Семейная гиперхолестеринемия одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Приблизительно, 1 из 200 человек в мире имеет генетические повреждения, являющиеся причиной семейной гиперхолестеринемии. Если один из родителей имеет семейную гиперхолестеринемию, то в 50% случаев она будет у его сына или дочери.
Семейная гиперхолестеринемия связана с повышенным риском сердечнососудистых заболеваний. Риск различается от семьи к семье и зависит от уровня холестерина, других наследственных факторов, факторов образа жизни, таких как питание, курение, уровень физической активности, и даже от того, мужчина вы или женщина. Женщины с семейной гиперхолестеринемией заболевают сердечнососудистыми заболеваниями, примерно, на 10 лет позже, чем мужчины с семейной гиперхолестеринемией. Важно как можно раньше (идеально в детском возрасте) выявлять и правильно лечить семейную гиперхолестеринемия, так как это значительно снижает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.
ВАЖНО
Семейная гиперхолестеринемия наследуется и передается в семье. В случаях высокого холестерина крови, особенно высокого ХС-ЛПНП, повышается риск раннего начала сердечно-сосудистых заболеваний.
Что такое холестерин липопротеидов низкой плотности?
ХС-ЛПНП – это частицы которые плавают в потоке крови и являются транспортной системой, которая переносит холестерин от одних клеток нашего организма к другим. Холестерин – это жировая субстанция, которая необходима нашему организму для построения клеток, синтеза гормонов и производства желчных кислот в печени.
Слишком высокий уровень холестерина в крови – это не хорошо для вас: лишний холестерин накапливается в стенках кровеносных сосудов и делает их более узкими и является причиной атеросклероза (атеросклеротических бляшек). Атеросклеротические бляшки суживают просвет артерий, кровоснабжающих жизненно важные органы нашего органзима: сердце, головной мозг, почки и др., что может приводить к развитию серьезных сердечно-сосудистых заболеваний. Для транспорта холестерина в специальные клетки, частицы липопротеидов низкой плотности имеют специальный присоединенный белок, называющийся аполипопротеин В. Аполипопротеин В делает мост между частицами липопротеидов низкой плотности и клетками вашего тела, которые несут ЛПНП-рецептор. Рецептор помогает клеткам узнавать частицы липопротеидов низкой плотности. Если рецептор или белок аполипопротеин В «работают» плохо,то уровень холестерина в вашей крови повышается. Это является причиной семейной гиперхолестеринемии.
ВАЖНО
Липопротеины низкой плотности транспортируют холестерин в вашей крови к клеткам. Холестерин нужен для строительства клеток, производства гормонов и производства желчных кислот. Однако, если ХС-ЛПНП слишком много, он накапливается в стенках кровеносных сосудов. Этот феномен называется атеросклерозом.
Причины семейной гиперхолестеринемии
Особенности, которые мы наследуем от родителей, определяются информацией, хранящейся в ДНК. ДНК, свернутая в хромосомы, находится внутри ядер клеток. ДНК содержит, приблизительно, 3 миллиона «строительных блоков», 25000 из которых специфично скомбинированные составляют гены. Гены содержат информацию о таких характеристиках, как цвет глаз и волос, но могут также и «кодировать» заболевания. Изменения в одном из «строительных блоков», составляющих ген, может быть причиной наследственных заболеваний. В большинстве случаев, при семейной гиперхолестеринемии эти изменения находятся в гене, который кодирует ЛПНПрецептор. Этот рецептор сидит на поверхности клеток и его можно представить, как «щупальце», которое удаляет холестерин-содержащие частицы из крови. Изменения в гене ЛПНП-рецептора приводят в результате к ненормальному ЛПНП-рецептору («щупальцу»), делая его не способным к удалению частиц из крови. Это является причиной семейной гиперхолестеринемии.
Большинство людей с семейной гиперхолестеринемией наследуют один дефектный ген ЛПНП-рецептора от одного из родителей, и один нормальный ген ЛПНП-рецептора от другого родителя. Следовательно, они имеют только, приблизительно, 50% от нормального количества работающих ЛПНП-рецепторов («щупалец») на поверхности клеток. Это значит, что они имеют стабильно повышенный уровень ХС-ЛПНП в крови. Проблема в том, что избыток ХС-ЛПНП может накапливаться в стенках кровеносных сосудов.
ВАЖНО
Причиной семейной гиперхолестеринемии является изменения в гене, который кодирует ЛПНП-рецептор. Дефектный ЛПНП-рецептор не может удалять ХС-ЛПНП из крови в клетки. Избыток холестерина накапливается в стенках кровеносных сосудов.
Как можно заподозрить семейную гиперхолестеринемию?
Семейную гиперхолестеринемию можно заподозрить, когда в семейной истории есть сердечно-сосудистые заболевания, начинающиеся рано. Так, если кто-то из членов семьи перенес инфаркт миокарда (сердечный приступ) или мозговой инсульт в возрасте ранее 50-60 лет, это может быть следствием высокого холестерина. В таких случаях рекомендуется определить показатели липидного профиля крови у членов семьи пациента:
- липидный профиль определяет различные типы липопротеидов в крови, такие как общий холестерин, холестерин липопротеидов низкой плотности (ХСЛПНП), холестерин липопротеидов высокой плотности (ХС-ЛПВП) и триглицериды.
- диагностировать семейную гиперхолестеринемию важно уже в детском возрасте. Лечение более эффективно, когда оно начинается рано и до того, как накопление холестерина в стенках сосудов становится слишком большим и приводит к развитию сердечно-сосудистых катастроф – инфарктов и инсультов.