| Исследование | Частота |
| Аммиак, газы крови, лактат | В каждый визит |
| Аминокислоты плазмы крови (после 3-4ч голодания) | 1 раз в 3-6 мес |
| Метилмалоновая кислота в плазме и моче | 1 раз в 3-6 мес |
| Свободный карнитин (ТМС) | 1 раз в 6-12 мес |
| Контроль диеты (пищевой дневник) | В каждый визит |
| Антропометрия | В каждый визит |
| Клинический осмотр | В каждый визит |
| Альбумин, преальбумин крови | 1 раз в 6 месяцев |
| Состояние костной ткани (кальций, фосфор, ЩФ, магний, паратгормон, 25-ОН витамин D в плазме крови | 1 раз в год, при поражении почек чаще |
| Цинк, селен, ферритин, фолиевая кислота, вит В12 | 1 раз в год |
| Осмотр невропатолога | Каждый визит |
| Определение гломерулярной и тубулярной функции почек (креатинин, мочевина, электролиты, цистатин С, мочевая кислота, электролиты и белок мочи) | 1 раз в 6-12 месяцев, начиная с 6 лет, или раньше при наличии признаков поражения почек |
| Панкреатическая амилаза, липаза | 1 раз в 6 мес |
| Кардиологическое обследование (ЭКГ, ЭХО-КГ) | В момент диагностики заболевания, далее 1 раз в год после 6 лет |
| Когнитивные функции (IQ) | Для определенного возраста |
| Офтальмологическое обследование | 1 раз в год после 6 лет |
| ЭЭГ, МРТ, сурдологические тесты | По показаниям |
| Стоматологическая помощь | Не реже 1 раза в год |
*- адаптировано из Matthias R Baumgartner et al. 2014.