1.1 Определение
Мукополисахаридозы (МПС) - группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма гликозаминогликанов (ГАГ), приводящее к поражению органов и тканей. Обусловлены данные заболевания мутациями генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул.
Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото Лами) Наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой недостаточность фермента N- ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В) приводит к нарушению ступенчатой деградации глюкозаминогликана (ГАГ) дерматансульфата [1-5].
Синдром Марото-Лами является клинически неоднородным заболеванием. Выделяют различные по тяжести клинические варианты, имеющие различную скорость прогрессирования и степень поражения различных систем органов. Болезнь характеризуется отставанием в росте, огрубением черт лица, снижением слуха, тугоподвижностью суставов, гепатоспленомегалией, постепенным развитием сердечно- сосудистой и дыхательной недостаточности, изменениями со стороны органов зрения, . Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации.