Справка
x
Поиск
Закладки
Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей
Список литературы
Поставить закладку
МP 2.3.1.2432-08 "Нормы физиологических потребностей в энергии и пищевых веществах для различных групп населения Российской Федерации" (утв. Главным государственным санитарным врачом РФ 18 декабря 2008 г.).
Sharef Waadallah Sharef, Khalfan Al-Senaidi, and Surendra Nath Joshi. Successful Treatment of Cardiomyopathy due to Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: First Case Report from Oman with Literature Review. Oman Medical Journal (2013) Vol. 28, No. 5:354-356.
Diekman EF, Ferdinandusse S, van der Pol L, Waterham HR, Ruiter JP, Ijlst L, Wanders RJ, Houten SM, Wijburg FA, Blank AC, Asselbergs FW, Houtkooper RH, Visser G.
Fatty
acid oxidation flux predicts the clinical severity of VLCAD deficiency.
Genet Med. 2015 Apr 2.
Tenopoulou M, Chen J, Bastin J, Bennett MJ, Ischiropoulos H, Doulias PT.
Strategies for
correcting very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Biol Chem. 2015 Apr 17;290(16):10486-94.
Topçu Y, Bayram E, Karaoğlu P, Yiş U, Kurul SH.
Importance of acylcarnitine profile
analysis for disorders of lipid metabolism in adolescent patients with recurrent
rhabdomyolysis: Report of two cases.
Ann Indian Acad Neurol. 2014 Oct;17(4):437-40.
Berardo A, DiMauro S, Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2010;10:118–26.
Kilfoyle D, Hutchinson D, Potter H, George P. Recurrent myoglobinuria due to carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Clinical, biochemical, and genetic features of adult-onset cases. N Z Med J. 2005;118:U1320.
Deschauer M, Wieser T, Zierz S. Muscle carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Clinical and molecular genetic features and diagnostic aspects. Arch Neurol. 2005;62:37– 41.
Elsayed EF, Reilly RF. Rhabdomyolysis: A review, with emphasis on the pediatric population. Pediatr Nephrol.2010;25:7–18.
Moore SJ, Haites NE, Broom I, White I, Coleman RJ, Pourfarzam M, et al. Acylcarnitine analysis in the investigation of myopathy. J Inherit Metab Dis. 1998;21:427–8.
Solis JO, Singh RH. Management of fatty acid oxidation disorders: A survey of current treatment strategies. J Am Diet Assoc. 2002;102:1800–3.
Al-Thihli K, Sinclair G, Sirrs S, Mezei M, Nelson J, Vallance H. Performance of serum and dried blood spot acylcarnitine profiles for detection of fatty acid β-oxidation disorders in adult patients with rhabdomyolysis. J Inherit Metab Dis. 2014. Mar;37(2):207-13.
Diekman EF, van Weeghel M, Wanders RJ, Visser G, Houten SM.
Food withdrawal lowers
energy expenditure and induces inactivity in long-chain fatty acid oxidation-deficient mouse
models.
FASEB J. 2014 Jul;28(7):2891-900.
Oliveira SF,
Pinho L,
Rocha H,
Nogueira C
,
Vilarinho L,
Dinis MJ
,
Silva C
. Rhabdomyolysis as a presenting manifestation of very long-chain acyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency.
Clin Pract.
2013 Aug 6;3(2):e22.
Tucci S, Flögel U, Hermann S, Sturm M, Schäfers M, Spiekerkoetter U.
Development and
pathomechanisms of cardiomyopathy in very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficient
(VLCAD (-/-)) mice.
Biochim Biophys Acta. 2014 May;1842(5):677-85.
Xiong D, He H, James J, Tokunaga C, Powers C, Huang Y, Osinska H, Towbin JA, Purevjav E, Balschi JA, Javadov S, McGowan FX Jr, Strauss AW, Khuchua Z.
Cardiac-
specific VLCAD deficiency induces dilated cardiomyopathy and cold intolerance.
Am J Physiol Heart Circ Physiol. 2014 Feb;306(3):H326-38.
Биохимия: Учебник для вузов под ред. Е.С. Северина, 2003. 779 (с
. http://biochemistry.ru/biohimija_severina/B5873Part62-399.html).
Для продолжения работы требуется
Регистрация
Предыдущая страница
Следующая страница
Оглавление
Ключевые слова
Список сокращений
Термины и определения
1. Краткая информация
+
2. Диагностика
+
3. Лечение
+
4. Реабилитация
5. Профилактика и диспансерное наблюдение
6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания
Критерии качества оценки медицинской помощи
Список литературы
Приложение А1. Состав рабочей группы
Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций
Приложение А3. Связанные документы
Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента
Приложение В. Информация для пациента
Приложение Г1. Основные пищевые источники жирных кислот с очень длинной цепью
Приложение Г2. Последовательность реакций β-окисления жирных кислот*
Приложение Г3. Расшифровка примечаний
Данный блок поддерживает скрол*