Настоящие рекомендации устанавливают виды, объем и индикаторы качества медицинской помощи пациентам, больным Помпе, и были рассмотрены и утверждены в рамках Научно- практического конгресса «Орфанные болезни», прошедшего в Москве 2-4 июня 2016 года.
Целевая аудитория данных клинических рекомендаций:
- Врачи педиатры;
- Врачи-терапевты,
- Врачи –генетики;
- Врачи-детские кардиологи;
- Врачи гастроэнтерологи;
- Врачи неврологи;
- Врачи общей врачебной практики (семейные врачи);
- Врачи-пульмонологи;
- Врачи- эндоскописты;
- Врачи- рентгенологи;
- Врачи функциональной диагностики;
- Врачи-детские неврологи;
- Студенты медицинских ВУЗов
- Обучающиеся в ординатуре и интернатуре
Для сбора и селекции доказательств проводился поиск публикаций в электронных базах данных, а именно Кокрановская библиотека, базы данных EMBASE и MEDLINE. Глубина поиска составляла 15 лет
Таблица П1. Уровни достоверности доказательств в соответствие с унифицированной шкалой GRADE (GRADING OF RECOMMENDATIONS ASSESSMENT, DEVELOPMENT AND EVALUATION).
| Уровень доказательности | Пояснение |
| A.Высокий | Согласующиеся данные хорошо выполненных рандомизированных контролируемых исследований или неопровержимые доказательства в какой- либо другой форме Дальнейшие исследования вряд ли изменят уверенность в оценке пользы и |
| | риска. |
| B. Средний | Данные рандомизированных контролируемых испытаний с важными ограничениями (противоречивые результаты, методологические недостатки, косвенные или неточные), или очень убедительные доказательства в какой-либо другой форме. Дальнейшие исследования (если они проводятся), вероятно, окажут влияние на уверенность в оценке пользы и риска и могут изменить оценку. |
| C. Низкий | Данные из наблюдательных исследований, бессистемного клинического опыта или из рандомизированных контролируемых испытаний с серьезными недостатками. Дальнейшие исследования, скорее всего, окажут важное влияние на уверенность в оценке эффекта и, вероятно, изменят её. |
| D. Очень низкий | Любая оценка эффекта является очень неопределенной. |
Таблица П2. Уровни убедительности рекомендаций в соответствие с унифицированной шкалой GRADE (GRADING OF RECOMMENDATIONS ASSESSMENT, DEVELOPMENT AND EVALUATION).
| Уровень убедительности рекомендаций | Пояснение |
| 1 –сильная рекомендация | Ожидаемая польза от применения вмешательства значительно превосходит его нежелательные последствия. |
| 2 – слабая/условная рекомендация | Преимущества, риски и стоимость при применении вмешательства тонко сбалансированы или в отношении этого баланса существуют неопределенности. |
Актуализация данных клинических рекомендаций будет проводиться не реже, чем один раз в три года. Принятие решения об обновлении будет принято на основании предложений, представленных медицинскими профессиональными некоммерческими организациями с учётом результатов комплексной оценки лекарственных препаратов, медицинских изделий, а также результатов клинической апробации.